【摘 要】
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目的 研究分析染色体芯片分析对神经发育性疾病的分子诊断率.方法 随机选取2016年2月至2018年2月我院收治的ADHD、ASD、ID/DD、学习障碍患儿212例,对其进行全基因组芯片检测,
【机 构】
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成都市龙泉驿区第一人民医院四川大学华西医院龙泉医院 四川成都610100;
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目的 研究分析染色体芯片分析对神经发育性疾病的分子诊断率.方法 随机选取2016年2月至2018年2月我院收治的ADHD、ASD、ID/DD、学习障碍患儿212例,对其进行全基因组芯片检测,在此过程中采用Affymetrix CytoScan Dx芯片系统,然后将中国儿童NDD临床分子诊断中CMA的诊断率计算出来.结果 212例芯片结果中共将54例携带非多态性CNV患儿鉴定出来,占总数的25.5％,其中携带致病性CNV患儿42例,携带VOUS致病性不确定CNV患儿12例.CMA对DD/ID的分子诊断率为26.3％ (30/114),对ASD的分子诊断率为10.2％ (8/78),对NDD患儿的总体分子诊断率为20.8％ (44/212).在确定的非多态性CNV中,重现性CNV26个,分别在1q21.1-q21.2、15q11.2-q13.1、22q11.2、7q11.23、17q11.2等5个不同染色体区域分布.结论 染色体芯片分析对神经发育性疾病的分子诊断率高.
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