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我国每90秒就有一名缺陷儿出生，通过新生儿筛查，可以早发现早治疗，提高出生缺陷儿的生命质量。新生儿筛查的具体做法是：在宝宝出生后72小时采取足跟微量血，通过实验室检测发现某些疾病，从而在患儿出现临床症状之前进行干预，让缺陷宝宝尽可能达到和正常儿童一样的智力和体格。
上海：最早常规筛查，现有“4 1”
上海自20世纪80年代初开展新生儿疾病筛查，是我国最早开展的地区，每年有20万左右新生儿在产院出生后接受足跟血采集和遗传代谢病筛查。目前，上海市筛查的主要疾病有：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症和扩展性遗传代谢性疾病。
1.先天性甲状腺功能减低症 由于先天性甲状腺发育缺陷不能产生足够的甲状腺素，引起生长发育迟缓、智力落后等。该病在我国的发病率约为1：2500，患儿的智能和体格发育将严重落后于正常孩子，甚至发展成为痴呆儿，若能在出生后马上治疗并坚持按医嘱用药，一般能保证正常的生长发育。
2.先天性肾上腺皮质增生症 这是一种先天性常染色体隐性遗传病，发病率约为1：15000。由于肾上腺皮质某种酶的缺陷，该病可导致严重的呕吐、腹泻、低钠血症、脱水、酸中毒等，危及生命；也可表现为女性男性化及男性假性性早熟，导致身材明显矮小、生育障碍，会对心理、生理发育及今后的工作、婚姻等带来严重影响。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 俗称蚕豆病，是一种遗传性红细胞酶缺乏症，发病率为0.2%～4.48%，我国南部地区发病率较高。由于红细胞酶的缺陷，患者在某些诱因（如某些药物、食用蚕豆等）情况下发病，临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症，如不及时治疗，死亡率较高。确诊此病的患儿，慎用相关药物、不食用蚕豆可避免发病。
4.苯丙酮尿症 这是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1：10000。由于患儿体内携带分别来自父母双方的致病基因，影响了体内苯丙氨酸羟化酶的活性，引起脑萎缩和智力低下，严重时可致死。若出生后即得到治疗，可避免脑损害的发生，治疗越晚，对智力影响程度越大。饮食治疗，即控制饮食中苯丙氨酸的摄入量，是该病的主要治疗手段。
5.扩展遗传代谢性疾病 利用串联质谱技术法，可一次性检测血中包括氨基酸代谢障碍、尿素循环障碍、有机酸代谢障碍、线粒体脂肪酸氧化代谢障碍等在内的30多种疾病，这些疾病发病率很低，但总体发病率为1：2000～1：6000。其中，许多疾病在新生儿早期就开始发病，进展迅速，不及时诊治，死亡率和致残率极高；也有的呈隐匿发病，出现临床症状时已经产生智力低下或其他严重后遗症，早期发现进行有效治疗，可降低不良后果。此外，从基因层面上明确病因，可为家庭再生育提供产前诊断依据。
家长需知：所有沪生宝宝享有权利
依据《中华人民共和国母婴保健法》《新生儿疾病筛查管理办法》和《上海市母婴保健条例》，所有新生儿都享有疾病筛查这种健康保健权利。当前，所有在上海出生的宝宝会在家长知情同意原则下接受新生儿疾病筛查检测，即由接产机构进行宣传告知后进行血样采集，并送上海市新生儿疾病筛查中心进行检测。常规四病（先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症）为必筛项目，新生儿扩展遗传代谢性疾病则由家长自行选择。
上海交通大学附属儿童医院新生儿筛查中心、上海交通大学医学院附属新华医院新生儿筛查中心和复旦大学附属儿科医院新生儿筛查中心是上海市具有法定资质开展新生儿疾病筛查的三家机构，承担全市出生的所有新生儿标本检测、筛查阳性患儿召回、确诊患儿治疗和干预等工作。上海的80多家接产机构对新生儿进行采样后统一送到这三家中心进行检测，一般在样本送到中心后的10个工作日左右可以得到检测结果，家长可以根据采样回执单上的提示进行结果查询。遇有检测结果异常的患儿，新生儿筛查中心会通过电话或短信通知家长进一步确诊。
全国2病筛查率91.4%
近年来，国家日益高度重视新生儿疾病筛查工作，并不断加大对中西部贫困地区新生儿疾病筛查项目的支持和投入力度。目前，全国31个省市均已建立新生儿筛查中心，全国两病（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症）筛查率已达91.4%。但各地开展检测的疾病病种和规范化尚参差不齐，部分地区出现只筛不治或治疗不规范等现象。
上海：最早常规筛查，现有“4 1”
上海自20世纪80年代初开展新生儿疾病筛查，是我国最早开展的地区，每年有20万左右新生儿在产院出生后接受足跟血采集和遗传代谢病筛查。目前，上海市筛查的主要疾病有：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症和扩展性遗传代谢性疾病。
1.先天性甲状腺功能减低症 由于先天性甲状腺发育缺陷不能产生足够的甲状腺素，引起生长发育迟缓、智力落后等。该病在我国的发病率约为1：2500，患儿的智能和体格发育将严重落后于正常孩子，甚至发展成为痴呆儿，若能在出生后马上治疗并坚持按医嘱用药，一般能保证正常的生长发育。
2.先天性肾上腺皮质增生症 这是一种先天性常染色体隐性遗传病，发病率约为1：15000。由于肾上腺皮质某种酶的缺陷，该病可导致严重的呕吐、腹泻、低钠血症、脱水、酸中毒等，危及生命；也可表现为女性男性化及男性假性性早熟，导致身材明显矮小、生育障碍，会对心理、生理发育及今后的工作、婚姻等带来严重影响。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 俗称蚕豆病，是一种遗传性红细胞酶缺乏症，发病率为0.2%～4.48%，我国南部地区发病率较高。由于红细胞酶的缺陷，患者在某些诱因（如某些药物、食用蚕豆等）情况下发病，临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症，如不及时治疗，死亡率较高。确诊此病的患儿，慎用相关药物、不食用蚕豆可避免发病。
4.苯丙酮尿症 这是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1：10000。由于患儿体内携带分别来自父母双方的致病基因，影响了体内苯丙氨酸羟化酶的活性，引起脑萎缩和智力低下，严重时可致死。若出生后即得到治疗，可避免脑损害的发生，治疗越晚，对智力影响程度越大。饮食治疗，即控制饮食中苯丙氨酸的摄入量，是该病的主要治疗手段。
5.扩展遗传代谢性疾病 利用串联质谱技术法，可一次性检测血中包括氨基酸代谢障碍、尿素循环障碍、有机酸代谢障碍、线粒体脂肪酸氧化代谢障碍等在内的30多种疾病，这些疾病发病率很低，但总体发病率为1：2000～1：6000。其中，许多疾病在新生儿早期就开始发病，进展迅速，不及时诊治，死亡率和致残率极高；也有的呈隐匿发病，出现临床症状时已经产生智力低下或其他严重后遗症，早期发现进行有效治疗，可降低不良后果。此外，从基因层面上明确病因，可为家庭再生育提供产前诊断依据。
家长需知：所有沪生宝宝享有权利
依据《中华人民共和国母婴保健法》《新生儿疾病筛查管理办法》和《上海市母婴保健条例》，所有新生儿都享有疾病筛查这种健康保健权利。当前，所有在上海出生的宝宝会在家长知情同意原则下接受新生儿疾病筛查检测，即由接产机构进行宣传告知后进行血样采集，并送上海市新生儿疾病筛查中心进行检测。常规四病（先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症）为必筛项目，新生儿扩展遗传代谢性疾病则由家长自行选择。
上海交通大学附属儿童医院新生儿筛查中心、上海交通大学医学院附属新华医院新生儿筛查中心和复旦大学附属儿科医院新生儿筛查中心是上海市具有法定资质开展新生儿疾病筛查的三家机构，承担全市出生的所有新生儿标本检测、筛查阳性患儿召回、确诊患儿治疗和干预等工作。上海的80多家接产机构对新生儿进行采样后统一送到这三家中心进行检测，一般在样本送到中心后的10个工作日左右可以得到检测结果，家长可以根据采样回执单上的提示进行结果查询。遇有检测结果异常的患儿，新生儿筛查中心会通过电话或短信通知家长进一步确诊。
全国2病筛查率91.4%
近年来，国家日益高度重视新生儿疾病筛查工作，并不断加大对中西部贫困地区新生儿疾病筛查项目的支持和投入力度。目前，全国31个省市均已建立新生儿筛查中心，全国两病（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症）筛查率已达91.4%。但各地开展检测的疾病病种和规范化尚参差不齐，部分地区出现只筛不治或治疗不规范等现象。