Leber's病一家系

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:aman25826882
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先证者 女 ,10岁。双眼视力突然下降 10天。眼部检查 :视力 :右眼 0 .0 4,左眼 0 .0 2 ,均不能矫正 ,色觉 :红绿色盲。眼底 :双侧视乳头边界模糊不清 ,略隆起 ,静脉充盈乳头周围网膜水肿混浊。视野 :双眼中心视野绝对暗点 ,周边视野呈向心性缩小 ,仅 10~ 30度。诊断为 L eber Probation female, 10 years old. Binocular vision suddenly dropped 10 days. Eye examination: visual acuity: right eye 0. 0 4, left eye 0. 0 2, can not be corrected, color vision: red green blind. Fundus: bilateral visual nipple border blurred, slightly elevated, filling the nipple around the nipple edema opacity. Horizons: absolute dark spots central vision binocular, peripheral vision was concentric contraction, only 10 to 30 degrees. Diagnosed as L eber
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