【摘 要】
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孕妇外周血中胎儿游离DNA的发现,为无创性产前诊断开辟了一条新途径。检测孕妇血浆中特异的胎儿DNA序列已被用于胎儿性连锁疾病鉴定、RhD血型检查和多种单基因遗传病的产前诊
【机 构】
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第二军医大学学员十队,第二军医大学基础部医学遗传学教研室,
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孕妇外周血中胎儿游离DNA的发现,为无创性产前诊断开辟了一条新途径。检测孕妇血浆中特异的胎儿DNA序列已被用于胎儿性连锁疾病鉴定、RhD血型检查和多种单基因遗传病的产前诊断;游离DNA水平的变化还可被用作某些妊娠相关疾病如先兆子、早产和胎儿染色体疾病的临床诊断新指标。本文对母体外周血中胎儿游离DNA的生化特征及其临床应用研究,进行了总结和分析。
The discovery of fetal DNA in pregnant women’s peripheral blood has opened up a new way for noninvasive prenatal diagnosis. Detection of specific fetal DNA sequences in maternal plasma has been used for prenatal diagnosis of fetal linkage disease tests, RhD blood group tests, and a variety of single-gene inherited diseases; changes in free DNA levels can also be used for certain pregnancy-related diseases such as Pre-eclampsia, preterm birth and fetal chromosomal disease clinical diagnosis of new indicators. In this paper, the biochemical characteristics of fetus free DNA in maternal peripheral blood and its clinical application, were summarized and analyzed.
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