Marfan氏综合征2例报告

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例1,男,20岁,体检发现双眼视力差,戴镜不能矫正而就诊。既往有高度近视,无外伤史。父母非近亲联姻,父亲视力差(详见例2),妹妹视力正常。体检:神志清楚,智力正常。体型瘦长,身高1.75cm,体重64kg。脊柱及胸廓无畸形,心肺正常。四肢细长(上肢79cm、下肢102cm),手指,足趾呈蛛状,中指长11cm。眼部情况:视力双眼4.0,-9.50DS=4.3,J_1/15cm。双眼位及运动正常。角膜透明,虹膜震颤(+),晶体透明,散瞳后可见晶体向颞上方移位,晶体鼻下方悬韧带可见,双眼对称。玻璃体轻度混浊,眼底呈豹纹状,中心凹反光未见。眼压正常。辅助检查:胸部X 光片未见异常。心电图提示电轴右偏。B 超示双眼轴长24mm,玻璃体内机化物。 Example 1, male, 20 years old, physical examination found poor binocular vision, wearing glasses can not be corrected and treatment. Past high myopia, no history of trauma. Parents non-cousins ​​marriage, poor father’s vision (see example 2), sister normal vision. Physical examination: conscious, mental normal. Slim, height 1.75cm, weight 64kg. Spine and thoracic deformity, normal heart and lung. Slender limbs (upper extremity 79cm, lower extremity 102cm), fingers, toes was spider-like, middle finger long 11cm. Ocular conditions: binocular vision 4.0, -9.50DS = 4.3, J_1 / 15cm. Eyes and exercise normally. Corneal transparency, iris tremor (+), the crystal is transparent, after the dilation of the crystal can be seen to shift to the superior temporal, rhino hanging rhinola visible under the lens, both eyes symmetrical. Mild vitreous opacity, leopard-like eyeground, foveal reflex no seen. IOP normal. Auxiliary examination: chest X-ray no abnormalities. ECG prompt axis right deviation. B-axis shows the axial length of 24mm, vitreous organic chemicals.
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