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目的
21-羟化酶缺乏症(21-OHD)、17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)为先天性肾上腺皮质增生的2种类型, 因酶缺乏程度不同, 临床表现不一又分为多种亚型, 其中非典型21-OHD与不完全型17-OHD皆症状轻微, 临床不易发现, 目前此类患者妊娠率较正常者低下, 如何鉴别疾病, 改善临床预后并提高生育能力是临床诊治及随访的重点。
方法对本院生殖中心1例罕见的非典型21-OHD合并人细胞色素P450c17A1(CYP17A1)、卵泡刺激素受体(FSHR)、黄体生成素受体(LHCGR)基因多态性病例的诊断、治疗及促排卵的过程进行回顾性分析。
结果该患者经基因型检测获得明确诊断, 高孕酮血症及时得到治疗, 并予以个体化促排卵方案, 最终获得良好妊娠结局。
结论生殖科临床医生应提高对先天性肾上腺皮质增生的认识, 适当利用基因型分析协助诊断, 在助孕过程中灵活制定个体化促排卵方案。