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摘 要 基因科技，尤其是测序技术的发展强有力推动了法庭科学、法医物证的进步，使与DNA相关的证据从STR升级至SNPs层面成为可能。随着越来越多决定相貌的位点和作用机制被发现，利用DNA来推断相貌成为许多相关领域研究者的兴趣所在。就目前而言，决定人的脸型、肤色、发色、眼色、身高等的许多相关基因位点或作用机制已被研究者发现或揭秘。
关键词 DNA画像 SNPs 基因 法庭科学 法医
作者简介：王志越，中国刑警学院2013级法医系法医学专业硕士在读，法医师，研究方向：法医物证学；李军、莫孝琛，中国刑事警察学院。
中图分类号：D918 文献标识码：A 文章编号：1009-0592（2016）05-251-02
DNA检测推断相貌特征，被形象的称为“DNA画像”。由于DNA分子承载着遗传信息，而人类的体貌特征又有显而易见的遗传易感性。因此，可以说DNA对体貌特征有关联性。越来越多的研究表明，作用或决定于肤色、身高及颅面部许多特征的一些DNA位点已被定位。这些研究不同于以往应用于法医物证学的STR、VNTR水平，而已经深入到了SNPs（单核苷酸多态性）层面。基于SNPs技术层面的DNA与长相关系的研究也就自然兴起了。这类研究可以使人类了解决定颅面部、肤色、眼色、发色、身高等相貌特征的DNA位点。基于SNPs技术的DNA画像已被应用于法庭科学。
接下来，我们了解一下对相貌特征相关的基因的研究情况。
一、脸型
脸型是一个人区别于他人最明显的特征之一。美国伯克利劳伦斯国家实验所的研究小组推断人类基因组中占比例高达98%的“垃圾DNA”可能是决定每个人都长得与众不同的最终因素。他们发现“垃圾DNA”中有一些被称为“增强子”的序列片段，可以像开关或放大器一样调节脸部基因表达的空间模式，级别和时机。
经过实验，该小组确定了55个在小鼠头部发育过程中起作用的增强子。研究人员们对三种转基因小鼠中的每只小鼠头骨的三维模型，并简化和分类，建立描述小鼠头骨的三维坐标系。将每只小鼠的头骨形状放进这个坐标系里就可以发现，每一个增强子的敲除都使得小鼠的头骨跟正常小鼠形状有所差异，而敲除不同的增强子对小鼠头骨形状的影响也并不一样。该研究证实了增强子与颅面部的发育是相关联的，并且暗示了人类增强子序列的变化对颅面形态的多样性是有作用的。
还有一个GWA（关联全基因组）的研究，确定了欧洲人面部形态的五个基因位点。这项研究使用了一万个欧洲人脸部的核磁共振数据和脸部肖像照获得的交叉验证数据，以及他们的DNA突变数据一起分析，目的是找到他们身上哪些基因/遗传突变和脸型有关系。该研究最后找到了对脸型的左、右眼眶，鼻尖，鼻根，左、右鼻翼，左、右颧部，下颌部，这九个特征有显著影响的五个位点的基因。五个独立的位点在1p36.23 - P33 ， 2q35 ， 3q28 ， 5q35.1和10q24.3，在这些位点的五个相关基因包括：PRDM16，PAX3，TP63， C5orf50，COL17A1。它们到底在脸部发育中怎么起作用目前尚不十分清楚。除了该GWA研究结果，该研究还证实了，在2p21 、8q24 、13q31、 17q22位点上存在与NSCL / P（non-syndromic cleft lip with or without cleft palate，非综合征性唇腭裂）相关的SNPs。这些SNPs和上述五个脸型相关基因之间的相互作用与正常人臉形状变化存在联系。此研究还发现PAX3基因与鼻根位置相关。
二、肤色
先看俩案例。2006年，美国一个州的警方发现了一个死者的遗骸，他们通过颅像重合、颅像复原等法医人类学方法，判定出死者为一名黄种人女子，因为她的骨骼比较小。白种人的骨骼会大一些。而一家正在推广DNA鉴定技术的公司受害者的DNA的肤色基进行了一次鉴定，分析受害者是白人。案件侦破之后果然确认死者是一名白人女子。基于DNA肤色分析技术曾帮助美国执法机关成功识别并指控了残忍地杀害了7名女子的案犯德里克·托德·李。据该案件目击证人称凶手是一个白人，但是经过对现场提取的DNA进行基因分析，结果却是一个非洲裔黑人。最终是这个DNA基因分析出的结果帮助执法机关成功将凶手捕获，并被宣判其杀人罪名成立。
肤色相关基因位点的研究状况：
Sean Myles等科学家从两个公开的SNP数据集中检测了欧洲、中国和非洲人群中24个关于肤色的等位基因。发现DCT基因与中国人肤色相关、浅调肤色可能由不同基因作用。
Lao O和de Gruijter JM等人在SNPs层面，从Perlegen数据集中深入分析了其中的55个与肤色相关的基因。确认了与黑色素途径相关的8个基因在欧、亚、非遗传变异中呈现出明显的差别。发现这些基因的变异式样与之前假设的欧洲人（OCA2， TYRP1 and KITLG）和亚洲人（OCA2， DCT， KITLG， EGFR and DRD2）所生存位置的选择进化是相称的。对广泛分布于世界各地的51个人群研究的统计结果表明，4个肤色候选基因的变异与肤色的多样存在明显关联。这项研究还暗示了浅肤色的亚欧人肤色基因的进化程度更高。
由此可见现在人类对肤色遗传层面的研究的深度、从未知的DNA预测其拥有着的肤色，已不再是什么难事了。
三、毛发
关键词 DNA画像 SNPs 基因 法庭科学 法医
作者简介：王志越，中国刑警学院2013级法医系法医学专业硕士在读，法医师，研究方向：法医物证学；李军、莫孝琛，中国刑事警察学院。
中图分类号：D918 文献标识码：A 文章编号：1009-0592（2016）05-251-02
DNA检测推断相貌特征，被形象的称为“DNA画像”。由于DNA分子承载着遗传信息，而人类的体貌特征又有显而易见的遗传易感性。因此，可以说DNA对体貌特征有关联性。越来越多的研究表明，作用或决定于肤色、身高及颅面部许多特征的一些DNA位点已被定位。这些研究不同于以往应用于法医物证学的STR、VNTR水平，而已经深入到了SNPs（单核苷酸多态性）层面。基于SNPs技术层面的DNA与长相关系的研究也就自然兴起了。这类研究可以使人类了解决定颅面部、肤色、眼色、发色、身高等相貌特征的DNA位点。基于SNPs技术的DNA画像已被应用于法庭科学。
接下来，我们了解一下对相貌特征相关的基因的研究情况。
一、脸型
脸型是一个人区别于他人最明显的特征之一。美国伯克利劳伦斯国家实验所的研究小组推断人类基因组中占比例高达98%的“垃圾DNA”可能是决定每个人都长得与众不同的最终因素。他们发现“垃圾DNA”中有一些被称为“增强子”的序列片段，可以像开关或放大器一样调节脸部基因表达的空间模式，级别和时机。
经过实验，该小组确定了55个在小鼠头部发育过程中起作用的增强子。研究人员们对三种转基因小鼠中的每只小鼠头骨的三维模型，并简化和分类，建立描述小鼠头骨的三维坐标系。将每只小鼠的头骨形状放进这个坐标系里就可以发现，每一个增强子的敲除都使得小鼠的头骨跟正常小鼠形状有所差异，而敲除不同的增强子对小鼠头骨形状的影响也并不一样。该研究证实了增强子与颅面部的发育是相关联的，并且暗示了人类增强子序列的变化对颅面形态的多样性是有作用的。
还有一个GWA（关联全基因组）的研究，确定了欧洲人面部形态的五个基因位点。这项研究使用了一万个欧洲人脸部的核磁共振数据和脸部肖像照获得的交叉验证数据，以及他们的DNA突变数据一起分析，目的是找到他们身上哪些基因/遗传突变和脸型有关系。该研究最后找到了对脸型的左、右眼眶，鼻尖，鼻根，左、右鼻翼，左、右颧部，下颌部，这九个特征有显著影响的五个位点的基因。五个独立的位点在1p36.23 - P33 ， 2q35 ， 3q28 ， 5q35.1和10q24.3，在这些位点的五个相关基因包括：PRDM16，PAX3，TP63， C5orf50，COL17A1。它们到底在脸部发育中怎么起作用目前尚不十分清楚。除了该GWA研究结果，该研究还证实了，在2p21 、8q24 、13q31、 17q22位点上存在与NSCL / P（non-syndromic cleft lip with or without cleft palate，非综合征性唇腭裂）相关的SNPs。这些SNPs和上述五个脸型相关基因之间的相互作用与正常人臉形状变化存在联系。此研究还发现PAX3基因与鼻根位置相关。
二、肤色
先看俩案例。2006年，美国一个州的警方发现了一个死者的遗骸，他们通过颅像重合、颅像复原等法医人类学方法，判定出死者为一名黄种人女子，因为她的骨骼比较小。白种人的骨骼会大一些。而一家正在推广DNA鉴定技术的公司受害者的DNA的肤色基进行了一次鉴定，分析受害者是白人。案件侦破之后果然确认死者是一名白人女子。基于DNA肤色分析技术曾帮助美国执法机关成功识别并指控了残忍地杀害了7名女子的案犯德里克·托德·李。据该案件目击证人称凶手是一个白人，但是经过对现场提取的DNA进行基因分析，结果却是一个非洲裔黑人。最终是这个DNA基因分析出的结果帮助执法机关成功将凶手捕获，并被宣判其杀人罪名成立。
肤色相关基因位点的研究状况：
Sean Myles等科学家从两个公开的SNP数据集中检测了欧洲、中国和非洲人群中24个关于肤色的等位基因。发现DCT基因与中国人肤色相关、浅调肤色可能由不同基因作用。
Lao O和de Gruijter JM等人在SNPs层面，从Perlegen数据集中深入分析了其中的55个与肤色相关的基因。确认了与黑色素途径相关的8个基因在欧、亚、非遗传变异中呈现出明显的差别。发现这些基因的变异式样与之前假设的欧洲人（OCA2， TYRP1 and KITLG）和亚洲人（OCA2， DCT， KITLG， EGFR and DRD2）所生存位置的选择进化是相称的。对广泛分布于世界各地的51个人群研究的统计结果表明，4个肤色候选基因的变异与肤色的多样存在明显关联。这项研究还暗示了浅肤色的亚欧人肤色基因的进化程度更高。
由此可见现在人类对肤色遗传层面的研究的深度、从未知的DNA预测其拥有着的肤色，已不再是什么难事了。
三、毛发