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目的探讨1个罕见β地贫基因CD37（TGG→TAG）突变复合ɑ地贫家系的分子遗传学及血液学表型特征。方法采集该家系两代成员外周全血样本,并进行血液学表型以及红细胞参数和血红蛋白（Hb）分析。采用跨越断裂点聚合酶链反应（Gap-PCR）方法、PCR结合反向点杂交（PCR-RDB）法以及DNA测序方法对家系成员外周全血样本进行常见的地贫基因类型检测和β-珠蛋白基因序列分析。结果该家系成员中先证者及其父亲、大姐平均红细胞体积（MCV）分别为55.4 f L、67.8 f L和63.0 fL,平均红细胞血红蛋白量