【摘 要】
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背景:神经管畸形(NTDs)是发生度高且后果严重的出生缺陷.在确立叶酸可以预防NTDs发生的基础上,更多的研究集中在NTDs的代谢和遗传病因方面.该研究旨在查明中国人群MTRR基因型
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背景:神经管畸形(NTDs)是发生度高且后果严重的出生缺陷.在确立叶酸可以预防NTDs发生的基础上,更多的研究集中在NTDs的代谢和遗传病因方面.该研究旨在查明中国人群MTRR基因型构成情况,初步探讨MTRR基因与NTDs发生的关系.结论:该研究结果表明,中国人群MTRR基因型南北方构成比有显著差异.中国NTDs高发的北方人群MTRR基因纯合突变频率显著高于NTDs低发的南方人群.人群MTRR基因突变的等位基因频率也是北方显著高于南方.这些结果与NTDs发病率的地区分布情况一致;母亲MTRR基因型与生育NTDs儿有关联;MTRR基因可能是NTDs的遗传易感性标志物之一.
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