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目的：探讨遗忘型轻度认知障碍(aMCI)的认知特征及其与Tau蛋白通路功能基因多态性的关联性。 方法：应用多维度神经心理测试量表全面评估116例aMCI患者和93例正常对照者的神经认知功能，采用单核苷酸多态性(SNP)芯片检测Tau蛋白通路基因多态性并分析各SNP等位基因、基因型、单倍型及其与载脂蛋白E(ApoE)ε4等位基因交互作用在两组间的差异，以及与认知功能的相关性。 结果：(1)aMCI组记忆领域各神经认知功能测试[听觉词语测试(AVLT)第1次、第2次、第3次即刻回忆，AVLT-5分钟延迟回忆，AVLT-20分钟延迟回忆，AVLT-再认，Rey-Osterrich复杂图形测验(CFT)-延迟回忆]成绩[3.0(0.0～7.0)、5.0(1.0～10.0)、6.0(1.0～11.0)、4.0(0.0～11.0)、3.0(0.0～4.0)、20.0(8.0～24.0)、11.2±8.3]均显著差于正常对照组[4.0(0.0～9.0)、7.0(2.0～11.0)、9.0(3.0～12.0)、8.0(5.0～12.0)、8.0(5.0～12.0)、22.0(10.0～24.0)、16.1±8.0](分别为Z=-3.592、-6.802、-6.408、-8.173、-8.533、-5.647，t=4.216，均P<0.01)；(2)aMCI组MAPT/STH基因rs242562 GG基因型分布频率(7.826％)低于对照组(20.650％)，差异有统计学意义(OR=0.3525，95％CI0.1411～0.8807，P=0.02498)，但两组间糖原合酶激酶3β(GSK-3β)、细胞周期依赖性蛋白激酶5(CDK5)、钙离子依赖性蛋白激酶Ⅱ(CaMKII)、细胞分裂周期蛋白2(CDC2)、双重特性酪氨酸磷酸化调节激酶(DYRK1A)和低密度脂蛋白受体相关蛋白6(LRP6)基因多态性差异均无统计学意义；(3)aMCI组MAPT/STH基因rs242562基因型亚组间AVLT第1次、第2次和第3次即刻回忆，AVLT-5分钟和20分钟延迟回忆，CFT、CFT-延迟回忆、画钟测试(CDT)成绩差异均有统计学意义(分别为H=9.763、12.258、10.508、9.624、10.767，F=3.700、3.123，H=6.591，均P<0.05)；(4)aMCI组DYRK1A rs8126696 CT基因型与ApoEε4等位基因分布频率低于正常对照组，差异有统计学意义(OR=0.100，95％CI0.010～0.982，P=0.048)，但MAPT/STH、GSK-3β、CDK5、CaMKII、CDC2或LRP6基因多态性与ApoEε4等位基因在两组间分布频率差异均无统计学意义。 结论：aMCI患者存在多项认知功能减退，尤以情节记忆减退明显。MAPT/STH基因rs242562 GG基因型减少aMCI遗传风险，且该基因型携带者记忆功能保持相对完整，而GSK-3β、CDK5、CaMKII、CDC2、DYRK1A或LRP6基因多态性可能不改变aMCI遗传风险。DYRK1A基因rs8126696 CT基因型与ApoEε4等位基因交互作用可减低aMCI遗传易患性，而MAPT/STH、GSK-3β、CDK5、CaMKII、CDC2或LRP6基因多态性与ApoEε4等位基因交互作用可能不改变aMCI遗传易患性。