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目的：本研究通过对患有地中海贫血的夫妻及其胎儿的血液学相关检查的分析了解贵州地区孕妇及其胎儿的地贫基因突变类型，并进一步了解本地区地中海贫血基因的分布及产前诊断状况，为我省地贫遗传学咨询提供参考资料。 方法：收集2012年10月至2014年10月共2年时间在贵阳医学院附属医院及贵州省人民医院产前诊断中心行地中海贫血产前诊断的患者资料，通过检查平均红细胞容积（MCV）、血红蛋白（Hb）、平均红细胞血红蛋白（MCH）进行初步筛查，当患者的MCV＜80fl，Hb＜110g/L，MCH＜27pg时进行血红蛋白电泳检测，当血红蛋白异常区带或血红蛋白A2(HbA2)含量异常者，可以用RDB和PCR法行地中海贫血的基因分型，分析其基因类型和产前诊断结果。 结果：1.在受检的82例患者中，共检出α-地中海贫血患者有26例，占31.7％，β地中海贫血患者有56例，占68.3%。26例α-地中海的贫患者中，检测出中国人最常见的缺失型α地中海贫血（--SEA、α3.7、α4.2）；56例β-地贫阳性患者的标本中，检测出中国人常见的7种基因突变类型，以CD17（A→T）、CD41-42（－TCTT）、IVS－2－654（C→T）最常见。2.双方基因诊断为均携带α地贫或携带有β地贫的夫妻有51对，采用抽脐血或羊水的方式进行产前基因诊断，产前诊断为轻型地贫的胎儿有33例，地贫阴性胎儿有10例，中重型地贫胎儿有8例。其中，产前诊断检测出患有重型β地中海贫血的胎儿有5例，1例胎儿为barts水肿胎，2例胎儿患有血红蛋白 H病，均采取终止妊娠的措施。3.在产前筛查中平均红细胞血红蛋白（MCH）、血红蛋白（Hb）以及平均红细胞体积（MCV）在α、β两者之间的差异无统计学意义；血红蛋白A2在α和β之间的差异具有统计学意义。 结论：1.在本研究中，地中海贫血患者的发生率有较为显著的差异，但其基因突变率有相似的趋势，其中，β-地贫基因携带者的检出率明显要高于α-地贫基因携带者；2.贵州地区是地贫疾病的高发地带，通过产前筛查可以避免重型及中间型地贫患儿的出生，为本地区人群产前基因诊断，生育指导以及提高人口素质具有及其重要的意义。3.羊膜腔、脐静脉穿刺法在地中海贫血检出率的差异无统计学意义。4.定量血红蛋白电泳和红细胞参数是地中海贫血筛查的两项重要指标，通过PCR-RDB、gap-PCR方法可以快速有效诊断母胎地贫基因型，以干预地贫出生缺陷。