【摘 要】
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语前聋是指出生时或三岁前就出现听力损失,发病率约为1/1000,至少一半为遗传因素所致.70﹪的语前聋不伴有其他症状,称非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI).N
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语前聋是指出生时或三岁前就出现听力损失,发病率约为1/1000,至少一半为遗传因素所致.70﹪的语前聋不伴有其他症状,称非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI).NSHI可以呈常染色体显性、常染色体隐性、X连锁及线粒体遗传,其中常染色体隐性遗传最常见,占75﹪~80﹪,且症状严重.目前已定位的NSHI候选基因为60个,14个被克隆.GJB2基因是第一个被验证的常染色体隐性遗传NSHI基因,已被证实与Ⅰ型常染色体隐性遗传NSHI(DFNB1)连锁研究发现地中海地区79﹪的隐性遗传NSHI与DFNB1有关.GJB2基因的某些特定突变也与Ⅲ型常染色体显性遗传NSHI(DFNA3)有关.
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