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一.非综合征耳聋大家系永生细胞系的建立及几种EB病毒转化外周血淋巴细胞建系方法的探讨
江苏淮阴耳聋家系是迄今世界上最大的非综合征耳聋家系之一，该家系发病呈典型的母系遗传特征，且线粒体A1555G突变是其致病的主要分子生物学原因。永久保存珍贵的家系材料，是对该家系进行深入研究的基础，为此我们实验室采用EB病毒(Epstein-Barrvirus，EBV)转化B淋巴细胞的方法对该家系行了建系工作。在建系过程中我们使用了四种不同的方法，分别为：微量全血法1株，冻存全血法1株，冻存白细胞法14株及环孢霉素A(CyA)法36株，共计52株。同时，对这四种转化方法的优缺点做了简单的比较分析。
二.核基因参与人类线粒体12SrRNA突变相关非综合征耳聋的临床表型
人类线粒体12SrRNAA1555G突变可引起母系遗传性非综合征耳聋，并提高氨基糖甙类药物对该类型耳聋的诱导作用。前期研究已证实江苏淮阴非综合征耳聋大家系中，其个体发病呈典型的母系遗传特征，临床可表现为先天性耳聋，中年进行性耳聋乃至完全正常的表型。同时发现A1555G突变是引起该家系耳聋的主要原因。我们用EB病毒转化的方法对该家系个体行建系工作后，用35S-蛋氨酸掺入标记测定蛋白合成及细胞倍增时间测定的方法对家系中17个个体的类淋巴母细胞进行分析，其中包括具有耳聋症状的个体7人(患者组)，具有同质性A1555G突变但表型正常的个体6人(携带组)，正常婚配对照5人，与正常婚配对照相比，患者组与携带组在线粒体蛋白合成速率及在葡萄糖或半乳糖培养基中的生长速度出现了不同程度的下降，且突变细胞系中线粒体功能缺陷的严重程度与个体的临床表型相关.这些发现强有力地支持了核基因参与了该疾病临床表型的形成。