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目的: 探讨PTEN和NF-κB基因在正常核型急性髓细胞白血病(cytogeneticallynormal acute myeloid leukemia，CN-AML)中的表达情况及其对预后的影响;并探讨缓解后巩固治疗中的中大剂量阿糖胞苷(arabinoside，A-rac)疗程数及总剂量对患者预后的影响。 方法: 应用逆转录的聚合酶链式扩增反应(Reverse Transcription-PolymeraseChain Reaction，RT-PCR)技术检测40例初治CN-AML及10例对照（正常骨髓6例及非恶性血液病4例）骨髓单个核细胞中PTEN、NF-κ B p65等基因mRNA表达水平，并回顾性分析上述基因表达水平与患者年龄、性别、外周血白细胞数、骨髓原始细胞数及总生存时间(Overall Survival，OS)的关系，以及缓解后巩固治疗中应用中大剂量阿糖胞苷化疗总剂量及疗程数的差异对患者OS的影响。 结果: 1、对照组PTEN基因阳性表达率为90％，而CN-AML组为50％，两组之间差异具有统计学意义(P=0.031)。对照组NF-κ B p65基因表达均为阴性，CN-AML组阳性率为35％，两组之间差异具有统计学意义(P=0.045)。单因素分析显示，PTEN基因表达水平与OS无相关关系（P=0.307），NF-κB p65基因阳性表达与较短OS有关(P=0.024)。单因素分析和多因素分析显示，PTEN基因表达水平与患者的年龄（P=0.016）、骨髓中原始细胞百分比（P=0.01）有关，而与性别、外周血白细胞计数无明显相关性(P＞0.05);NF-κ B p65表达水平与患者的性别、年龄、外周血白细胞计数及骨髓中原始细胞百分比均无明显相关性(P＞0.05)。 2、Kaplan-Meier生存分析显示:中大剂量A-rac＜3个疗程组、中大剂量A-rac≥3个疗程组、未采用中大剂量阿糖胞苷组患者中位生存时间分别为20.26月、41月、7.78月，其中第2组患者总生存时间最长，与其它两组相比，差异具有统计学意义（P=0.000）。单因素分析(Log-rank)和多因素分析(COX回归)显示，患者总生存时间与患者应用中大剂量Ara-c疗程数有关，而与性别、年龄、外周血白细胞数、骨髓原始细胞数无关（P均＞0.05）。 3、Kaplan-Meier生存分析显示:Ara-c总剂量＜24g/m2组、Ara-c总剂量≥24g/m2组、未使用中大剂量Ara-c治疗组患者中位生存时间分别为20.24月、41月、7.78月，其中第2组患者总生存时间最长，与其它两组相比，差异具有统计学意义（P=0.000）。单因素分析(Log-rank)和多因素分析（COX回归）显示，患者总生存时间与患者应用中大剂量Ara-c剂量有关，而与性别、年龄、外周血白细胞数、骨髓原始细胞数无关（P均＞0.05）。 结论: 1、CN-AML患者骨髓单个核细胞NF-κB p65基因mRNA表达异常，表达阳性者预后较差，表达阴性者预后较好。 2、CN-AML患者骨髓单个核细胞PTEN基因mRNA表达降低，与患者年龄大、骨髓中原始细胞百分比高有关;但对患者预后无影响。 3、缓解后巩固治疗中，中大剂量阿糖胞苷使用达3个疗程、总剂量达24g/m2者，预后较好。