CALCA基因多态性与偏头痛的关联研究

• 作 者: 谷峰
• 机 构: 中南大学
• 出 处: 中南大学
• 发表日期: 2006年期
• 关键词: 偏头痛 CALCA基因 单核苷酸 基因多态性 聚合酶链反应

背景与目的：偏头痛是一种常见的血管性头痛，其病因目前还不十分清楚，可能是由多种遗传和环境因素共同作用所导致的一类复杂性疾病。家族及孪生子研究证实遗传因素在偏头痛的发病中起着重要作用，其方式为多因素遗传，但具体的致病基因还没有发现。降钙素基因相关肽(CGRP)在偏头痛的发生、发展中起重要作用。近来发现，在α-CGRP(CALCA)基因的启动子区和第3外显子区分别存在两个新的单核苷酸多态性(979G／A、4218T／C)位点。本课题将采用病例对照分析方法，在中国汉族群体中对CALCA基因979G／A及4218T／C单核苷酸多态性位点进行与偏头痛的关联研究，进一步探讨该基因与偏头痛的关系。
方法：选取偏头痛患者及年龄、性别、民族匹配的健康对照作为研究对象，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RLFP)技术，对CALCA基因979G／A、4218T／C两位点进行分析，比较偏头痛与正常人之间等位基因及基因型频率的差异，以探讨两基因多态性与偏头痛遗传易感性的关系，并比较不同基因型间临床特征的差异。
结果：①本研究共收集患者124例，正常对照115例，两组在性别、年龄上差异无统计学意义。②病例组与对照组在两位点基因型均符合Hardy-Weinberg定律。③CALCA基因979G／A位点G、A等位基因频率在病例组中分别为99.2％和0.8％，在对照组中分别为98.7％和1.3％；GG、GA各基因型频率在病例组分别为98.4％、1.6％，在对照组分别为97.4％、2.6％，无AA纯合子基因型出现；两组间比较等位基因和基因型频率差异无统计学意义。④CALCA 基因4218T／C位点T、C等位基因频率在病例组中分别为94.4.4％、5.6％：在对照组中分别为93.5％、6.5％；TT、TC、CC各基因型频率在病例组中分别为90.3％、8.1％、1.6％，在对照组中分别为87.8％、11.3％、0.9％：两组间比较等位基因和基因型频率差异无统计学意义。⑤CALCA基因4218T／C位点野生型(TT)与突变型(TC或cc)比较，在起病年龄、病程、头痛频率、头痛持续时间、头痛严重度、有无先兆、家族史等临床指标上差异无统计学意义。
结论：①CALCA基因979G／A位点及CALCA基因4218T／C位点的多态性可能不是中国汉族偏头痛的主要遗传危险因素。②CALCA基因4218T／C多态性位点与偏头痛的临床特征无明显关联。