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背景多发性骨髓瘤（MM）是血液系统第二常见的恶性肿瘤性疾病,常见于老年患者,发病率不断攀升,无法治愈。对患者进行精确的危险分层有助于识别高危患者并早期干预。半数以上的MM患者可检测到遗传学异常,与疾病进展和预后关系十分密切。目前提倡的新型药物使大部分患者受益,但是否可对抗遗传学高危因素对预后的不良影响尚无定论。目的探索影响初治多发性骨髓瘤患者预后的相关因素,拟为患者个体化治疗方案的选择提供依据。方法收集2016年2月2019年4月就诊于新乡医学院第一附属医院血液科初治MM患者41例。利用原位荧光杂交技术（Fluorescence in site hybridization,FISH）检测患者1q21扩增、13q14缺失、IGH重排、P53缺失。收集患者临床资料:年龄、性别、血常规、血生化、M蛋白、β2-微球蛋白、免疫球蛋白电泳、骨髓细胞学、影像学检查、治疗方案、疗效。采用SPSS 20.0进行数据分析,计数资料比较应用?2检验或Fisher确切概率法,生存曲线使用Kaplan-Meier法绘制,并运用Log-rank法检验生存率差异,多因素分析应用COX回归分析,P<0.05表示统计学有意义。结果1.41例MM患者中伴细胞遗传学异常者共70.73%（29/41）,1q21扩增、13q14缺失、P53缺失、IGH重排检出率分别为53.66%（22/41）、39.02%（16/41）、2.44%（1/41）、36.59%（15/41）,2种及以上基因异常者占48.78%（20/41）。2.13q14缺失阳性患者中女性较男性多,且血红蛋白水平较阴性者低;IGH重排阳性患者血红蛋白较阴性组低,矫正血清钙水平较阴性组高（P<0.05）;未发现1q21扩增与临床特征相关性。3.29例遗传学异常患者中,存在2个及以上遗传学异常患者有效率较仅1种基因异常患者低（35.00%vs.88.89%,P=0.014）。传统化疗组中,13q14缺失、1q21扩增阳性患者总有效率较阴性患者低（0.00%vs.85.71%,P=0.00;14.29%vs.83.33%,P=0.03）;硼替佐米组中,13q14缺失阳性者总有效率较阴性组低（40.00%vs.94.44%,P<0.05）,伴1q21扩增组总有效率与阴性者差异无统计学意义（P>0.05）。4.单因素分析结果显示白蛋白<35g/L、β2-MG≥3.5g/L、校正血清钙≥2.75mmol/L、肌酐≥177umol/l、血红蛋白<85g/L、13q14缺失、IGH重排、ISS分期Ⅲ期与短PFS相关,血红蛋白<85g/L、肌酐≥177umol/l、13q14缺失、IGH重排与短OS相关。5.多因素分析结果显示IGH重排为患者PFS、OS的独立危险因素,LDH≥245IU/L、13q14缺失、接受传统化疗的MM患者PFS缩短。结论1.细胞遗传学异常与MM患者临床特征及疗效相关,可在一定程度上反应患者的肿瘤负荷。2.伴1q21扩增、13q14缺失患者疗效略差,且遗传学异常种类越多患者疗效越差,含硼替佐米化疗方案可改善1q21扩增患者疗效。3.LDH、13q14缺失、IGH重排为MM患者PFS、OS影响因素。