【摘 要】
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该研究发现的RDS突变位点已经超过30个,且新的报道仍在不断涌现.RDS基因不同位 点的突变可以导致许多临床表现差异较大的疾病,有些同一位点的突变在不同家系之间甚至同一家系
【出 处】
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华西医科大学 四川大学华西医学中心 四川大学
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该研究发现的RDS突变位点已经超过30个,且新的报道仍在不断涌现.RDS基因不同位 点的突变可以导致许多临床表现差异较大的疾病,有些同一位点的突变在不同家系之间甚至同一家系内部也可有不同表现.发现新的基因突变,研究突变基因与突变所致疾病表型之间的关联,是认识和研究RP的一个重要方面,它为研究RP的分子发病机制积累资料并提供研究的方向和启示,也是目前RP研究的热点.中国有30-40万RP患者,但RDS基因突变在中国人RP患者中分布情况及其致病机制方面的研究尚处于空白.通过单链构象多态性(SSCP)分析筛查RDS基因突变
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