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本文通过关联分析的研究方法，探讨了双相情感障碍(bipolar disorders)、2型糖尿病(T2D)等复杂疾病的发病机制，以及单核苷酸多态性位点(SNP)对身体质量指数(BMI)的效应。
亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因区域编码区域C677T位点(rs1801133)在之前关联研究中被发现是精神疾病的易感位点，然而在中国人群中尚没有相关报道。因此，在501个散发的双相情感障碍患者和与之匹配的461个对照中进行了关联研究。此外，还将在中国汉族人群中得到的关联结果和文献中报道的6例研究综合起来进行了Meta分析。无论是在中国人群中进行的关联研究还是Meta分析都没有发现MTHFRC677T位点和双相情感障碍相关联。认为该位点不太可能是双相情感障碍的主要风险位点，虽然MTHFR基因在一碳代谢和DNA甲基化过程中起着重要的调节作用。
作为胰岛素分泌及葡萄糖、胆固醇和脂肪酸代谢的重要调控因子，肝细胞核因子4α的编码基因HNF4A(Hepatocyte nuclear factor4α)被认为是2型糖尿病的易感基因。首次在中国人群(2041个散发的2型糖尿病病例和与之匹配的1912个健康对照)中对HNF4A和2型糖尿病进行关联研究，所关注的位点是位于HNF4A基因启动子区域的rs1884614和rs2425637。发现，这两个位点无论是在等位基因水平还是基因型水平都没有显示和2型糖尿病关联。然而，rs2425637在未经多重校正时和总胆固醇(total cholesterol)和高密度脂蛋白（HDL）相关。综上，没有在中国人群中发现HNF4A基因区域的rs1884614和rs2425637这两个多态性位点与2型糖尿病相关，这可能与人群异质性有一定关系。
近年来，全基因组关联研究发现了一些与肥胖症或BMI等指标相关的基因和位点。根据实验室前期BMI全基因组关联研究的结果，从中选取了60个SNP位点在中国汉族人群中（2629个参与者）进行初步验证。发现rs2339490，rs6547953，rs961630，rs303739和rs1318729五个位点与BMI相关，未经多重校正的P值分别为0.017，0.022，0.030，0.036和0.031。由于rs30339和rs1318729高度连锁，对前四个SNP位点在另外一个人群（1344个参与者）中再次进行关联分析，结果没有显示出统计学意义上的显著性。这可能是由于这些位点对于BMI的效应较为微弱，因而没能被关联分析所检测到。
关联研究为人类了解复杂疾病的分子遗传机制做出了重大贡献，而以全基因组关联和新一代测序技术为代表的新的研究手段的运用将对复杂疾病分子遗传机制的认识上升到新的水平。