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目的：探讨中国北方汉族人细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)第1外显子49位基因多态性与精神分裂症的关系。
方法：对66例精神分裂症患者(男29例，女37例；平均年龄31.1±9.81岁)及62例年龄性别相匹配的健康对照者(男32例，女30例；平均年龄32.27±9.99岁)作病例.对照研究。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法来确定CTLA-4基因型。
结果：
①本研究中北方汉族正常人CTLA—4第1外显子49位，G等位基因型频率为66.94％，A等位基因频率为33.06％；精神分裂症组A等位基因频率为37.88％，G等位基因频率为62.12％。
②正常人CTLA-4第1外显子49位AA基因型频率为9.7％，AG型为46.8％，GG型为43.5％；精神分裂症组AA基因型频率为15.2％，AG型为45.5％，GG型为39.4％。
③精神分裂症组与对照组比较CTLA-4基因型(.X2=0.912，P=0.634)及等位基因频率(X2=0.647，P=0.421.)无统计学意义。
结论：本研究未发现中国北方汉族人精神分裂症与CTLA—4第1外显子49位多态性有关。