【摘 要】
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目的:通过检测淋系恶性肿瘤患者的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性，以及回顾性分析患者在使用大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化疗期间的临床资料，探讨MTHFR C677T基因多态性与H
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目的:通过检测淋系恶性肿瘤患者的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性，以及回顾性分析患者在使用大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化疗期间的临床资料，探讨MTHFR C677T基因多态性与HD-MTX化疗不良反应的相关性。 方法:收集112例淋系恶性肿瘤患者的血样，采用吸附柱法提取患者血液DNA，并用聚合酶链反应-芯片杂交技术分析MTHFR基因C677T多态性。收集患者HD-MTX化疗期间的临床资料（血常规、血生化指标等），并观察记录患者HD-MTX化疗后的不良反应（粘膜损害、骨髓抑制、贫血、肝肾功能损害、白细胞减少等）。结合MTHFR C677T基因分型结果，采用方差分析比较MTHFR各基因型间实验室检查指标的差异，并采用非线性Logistic回归分析MTHFR C677T基因多态性与HD-MTX化疗后不良反应的关系。 结果:1.本课题测定的112例淋系恶性肿瘤患者MTHFR C677T基因的CC型、CT型、TT型基因频率分别为30.4％，47.3％，22.3％。2.MTHFR677TT基因型患者与CC基因型患者相比，化疗期间淋巴细胞的变化值有显著性差异(P＜0.05);3.MTHFR677CT及TT型患者与CC型患者相比，化疗期间发生黏膜损害的风险增加了2.86倍，且差异有统计学意义(P＜0.05)。4.MTHFR C677T各基因型间，化疗后3级以上的骨髓抑制与贫血发生率差异具有统计学意义(P＜0.05)。 结论:1.MTHFR677TT型患者HD-MTX化疗后发生淋巴细胞减少的程度较CC型患者更加明显。2.MTHFR677CT/TT基因型患者化疗后发生口腔黏膜损害、骨髓抑制及贫血的严重程度较CC型更加明显。3.MTHFR C677T基因多态性与HD-MTX化疗后不良反应存在一定相关性。
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