【摘 要】
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目的：探讨NKX2-5基因突变及单核苷酸多态性（SNP）与散发的单纯性先天性心脏病的关系。 方法：应用聚合酶链反应（PCR）结合脱氧核糖核酸（DNA）测序技术对90例散发的单纯性先天性心脏病（C
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目的：探讨NKX2-5基因突变及单核苷酸多态性（SNP）与散发的单纯性先天性心脏病的关系。 方法：应用聚合酶链反应（PCR）结合脱氧核糖核酸（DNA）测序技术对90例散发的单纯性先天性心脏病（CHD）患者（包括房间隔缺损组40例，室间隔缺损组50例）和50例正常对照的NKX2-5基因的2个外显子序列进行突变检测，并对所检测到的单核苷酸多态性位点（SNP）进行基因分型，分析单个位点的等位基因频率和基因型频率是否与CHD有关。 结果：所有的CHD患者及正常对照组成员的NKX2-5基因检测均未发现突变，而在NKX2-5基因外显子区域检测到2个已知的单核苷酸多态性位点（SNP）。一个是位于NKX2-5基因外显子1的第63位腺嘌呤(A)变为鸟嘌呤(G)，即c.63A>G（rs2277923），导致第21位密码子由GAA变为GAG，碱基转换后仍编码谷氨酸（Glu），属于同义突变（Glu21Glu）；另一个是位于NKX2-5基因外显子2的第606位的鸟嘌呤(G)变为胞嘧啶(C)，即c.606G>C（rs3729753），导致第202位密码子由CTG变为CTC，碱基颠换后仍编码亮氨酸（Leu），属于同义突变（Leu202Leu）。在NKX2-5基因第63位点的等位基因A、G及其所构成的3种基因型AA、AG、GG在ASD组和正常对照组的频率分布有显著性差异(等位基因频率比较：X2=6，P=0.014；基因型频率比较：X2=7.523，P=0,023)。 结论：NKX2-5基因突变与散发的单纯性先天性心脏病之间无明显相关性；且该基因上c.63A>G多态性位点与先天性房间隔缺损之间可能存在相关性。
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