【摘 要】
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目的:大量研究表明,神经炎症参与了帕金森病(PD)的发病过程。Toll样受体9(TLR9),作为模式识别受体,在炎症反应和免疫反应过程中起着重要的作用。最近的一项研究表明TLR9在帕金森病(PD)的动物模型中表达增加。本研究旨在探讨TLR9基因(rs187084和rs352140)多态性与中国汉族人群PD遗传易感性的关系。 研究对象和方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP
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目的:大量研究表明,神经炎症参与了帕金森病(PD)的发病过程。Toll样受体9(TLR9),作为模式识别受体,在炎症反应和免疫反应过程中起着重要的作用。最近的一项研究表明TLR9在帕金森病(PD)的动物模型中表达增加。本研究旨在探讨TLR9基因(rs187084和rs352140)多态性与中国汉族人群PD遗传易感性的关系。
研究对象和方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测380例中国汉族散发PD患者与380例正常对照者的TLR9(rs187084和rs352140)的基因型。为了验证PCR-RFLP反应结果的准确性,随机抽取10%PCR产物利用基因测序法再次测定基因型。
结果:TLR9基因(rs187084和rs352140)的基因型频率和等位基因频率在PD组和对照组间分布差异上无统计学意义。但是,对于rs352140位点,女性PD组与每个健康匹配的对照亚组等位基因分布有统计学意义(OR=0.706,95%CI=0.507–0.984,P=0.040),而且携带T基因的女性能够减少PD的发病风险(TT+TCvsCC,OR=0.560,95%CI=0.345–0.906,P=0.018),对于位点rs187084,在性别和年龄相关亚组的PD患者和其对照组之间在基因型和等位基因分布差异上均无统计学意义(P>0.05)。
结论:TLR9基因的rs352140位点多态性可能与中国汉族人群女性PD的发病风险相关,rs352140T等位基因可能是女性PD在中国汉族人群的保护性基因。
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