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蒙古族曾对欧亚历史进程产生过巨大的影响，不同地区蒙古族mtDNA多态性的系统研究，将有助于阐明“丝绸之路”沿途人群兼有东亚和西欧人群mtDNA优势单倍群的成因。mtDNA不仅可用于人群的起源与迁移等理论研究，而且可揭示多种遗传性线粒体病的病因。结果如下：
1.对内蒙呼和浩特市与正兰旗和云南省通海县共201名蒙古族进行了mtDNA多态性研究，结果表明其单倍型以东亚北方起源的为主。欧洲人特有单倍型在呼和浩特市和正兰旗蒙古族中分布频率为8.4％，而云南省通海县蒙古族中则未检出。该结果提示：形成“丝绸之路”沿途人群东西方人群混合型mtDNA单倍群的原因也许不是商业往来的人员流动及彼此通婚，而可能是发生于元代的西征战争。
2.对舞蹈病家系患者及正常个体共26例进行研究，未发现有mtDNA的病理性突变；不同单倍型的父母其子女的单个倍型与母亲的相同，未发现mtDNA重组现象。
3.对103例精神分裂症患者mtDNA的研究，发现其单倍群分布与当地三个民族未有显著差异。ND4基因12027位点的测序证实精神分裂症患者中无4977bp的缺失，其突变与精神分裂症不相关。精神分裂症患者mtDNAD-环区未发现mtDNA的病理性突变，其单倍型分布与精神分裂症不相关。
4.对一个非综合征混合型多指(趾)畸形家系54人进行了多指(趾)畸形相关的7p15-q11.23等5个候选区域内的连锁定位分析，发现该家系致病基因与7p15-q11.23区域内的7个STR位点连锁。进一步对该位于该区域内的GLI3基因进行了测序，发现其第12外显子1927位上存在C→T突变，使密码子CGA转换为TGA(终止密码子)，导致GLI3蛋白“C端”缩短了953个氨基酸，因此，推测该位点的无义突变可能是导致该家系发病的原因。
5.首次将大片段复合扩增方法引入mtDNA的研究，并进行了改进获得成功。