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目的探讨骨髓穿刺涂片和骨髓活检切片同步观察在诊断儿童血液系统疾病的诊断意义。方法1.回顾性分析2004年2月-2010年8月于重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科住院治疗的102例儿童血液系统疾病患儿的临床资料。2.运用卡方检验分析相关数据。结果1. 27例骨髓增生异常综合征患儿通过骨髓涂片确诊有3例,通过骨髓活检确诊有24例,两者有显著性差异。骨髓活检中出现ALIP的有21例,其中有3例在确诊MDS后3年内去世。1例骨髓活检出现伴有MF现象的患儿在诊断MDS后3月内转化为白血病。MF患儿的骨髓活检可见纤维组织异常增生,而骨髓涂片中未见。2. 32例再生障碍性贫血患儿通过骨髓涂片确诊有23例,通过骨髓活检确诊有21例,两者无显著性差异,一些增生型AA和慢性AA骨髓涂片病态造血现象不典型,有1例骨髓活检提示低增生型MDS。3. 11例ITP患儿中有54.5%患儿为慢性ITP,有54.5%患儿外周血有两系或三系下降,其中1例患儿骨髓涂片提示AA可能,另有1例患儿骨髓活检疑诊MDS。4. 4例噬血细胞综合征患儿的骨髓涂片和骨髓活检均不一致,骨髓活检提示噬血细胞综合症有1例,提示MDS有2例,骨髓活检提示噬血有1例,提示MDS有1例,提示髓系白血病有1例;3例贫血患儿均非单纯性贫血,血小板均下降,有1例溶血性贫血患儿骨髓活检出现骨髓纤维化。5. 1例Evan’s综合征患儿的外周血提示三系下降,骨髓涂片提示红系明显增生,血小板下降,骨髓活检提示未见ALIP现象。6. 3例白血病中2例急性髓系白血病经检查骨髓涂片后均可确诊,1例慢性粒细胞性白血病患儿骨髓涂片未见异常,骨髓活检提示慢粒。7. 1例粒细胞减少患儿病程长达9个月,骨髓涂片提示骨髓增生减低,红系罕见,骨髓活检提示粒红两系增生欠佳,未见ALIP现象。8. 2例淋巴瘤及2例神经母细胞瘤患儿骨髓涂片有3例提示骨髓转移,骨髓活检均发现骨髓转移。9. 15例诊断不明确的患儿中有11例与MDS或AA有关,其中有4例(36.4%)为低增生型MDS,这11例患儿随访有7例,其中2例最后确诊为MDS,2例诊断AA,1例诊断为急性白血病,2例治愈。结论1.骨髓活检在诊断MDS上比骨髓涂片具有明显的优势,一旦出现ALIP现象和MF,则提示预后不良。2.骨髓活检和骨髓涂片在诊断AA上无明显差异,骨髓涂片提示不典型AA(增生型AA和慢性AA)时,应行骨髓活检检查,与ITP和MDS(低增生型MDS)鉴别,以免误诊。3.在一些慢性ITP或骨髓显示不典型骨髓象的ITP中,如治疗效果欠佳,应行骨髓活检进一步除外AA和MDS,以免误诊导致延误治疗。4.在噬血细胞综合症诊断中,除了骨髓涂片和骨髓活检外,还需结合临床及其他辅助检查;非单纯性贫血诊断中,骨髓涂片和骨髓活检是相辅相成、相互补充的,骨髓涂片提示溶血性贫血时,应警惕伴MF,可行骨髓活检确诊。5.考虑Evan’s综合征的病人需常规骨髓活检,以明确是否为MDS。6.在诊断髓系白血病时,骨髓涂片和骨髓活检可以互补,如果仍不能确诊,可行染色体相关检查助诊。7.粒细胞减少如果治疗效果较差,应行骨髓涂片和骨髓活检除外其他造血系统疾病。8.骨髓活检比骨髓涂片更容易更先观察到肿瘤骨髓转移及MF。9.如果骨髓涂片和骨髓活检都不能确诊MDS或AA,应考虑AA-MDS综合征,做好随访的工作,为了解疾病的发生发展提供临床资料。