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我国西部地区邻接中亚和南亚,是东亚和欧亚西部地区进行交流时不可回避的区域。该地区地形多样,既包括相对比较隔绝的青藏高原,也包括东亚同中亚、欧洲之间的交通要道——新疆。生活在该地区的人群属于多个民族,有着各自不同的语言、文化和生活习俗。研究这些人群的遗传组成不仅可以追溯它们的形成和发展等群体历史,也可以帮助我们深入的了解现代人在亚洲内陆地区的定居、迁徙和融合情况以及欧亚东部和西部人群进行遗传交流的情况。
在对我国西部群体及其周边人群目前的遗传学研究情况有一个大致的了解(第一章)后,我们首先对青藏高原地区的土著人群(藏族、珞巴族和门巴族)进行了遗传学研究(第二章)。通过对采集自我国藏族所有主要聚居地的680份藏族样本进行母系遗传组成的研究,我们发现东亚北部人群对藏族有很大的遗传贡献。但与之前研究不同的是,我们的结果表明东亚北方人群进驻青藏高原的事件可能在一万多年前就开始了,并且多次发生。更重要的是,我们在藏族群体中发现了一个特殊的单倍型类群M16,它从欧亚大陆人群线粒体DNA(mtDNA)的祖先单倍型M中直接衍生出来,年龄非常古老(＞2.1万年),并且其分布基本局限于藏族群体中。这些都表明M16可能代表了青藏高原上旧石器时期的居民在现代藏族人中留下的遗传印记,有效的调解了长期以来历史学、考古学和遗传学领域关于“藏族人群最早何时成功居留于青藏高原”的争论。随后,我们又研究了青藏高原上另两个土著民族——珞巴族和门巴族的母系遗传组成,发现这两个民族都经受了很强的遗传漂变。它们都起源于早期迁入青藏高原的东亚北方人群,而门巴族还接受了藏族群体较近期的基因流。与珞巴族相比,门巴族显示出同藏族群体更近的遗传关系。上面这三个民族群体的遗传学研究都表明,至少在母系方面,青藏高原上的群体基本没有受到来自南亚基因流的影响,也就是说喜马拉雅山脉在南亚到东亚人群的基因交流中起着阻隔作用。
本文第三章则主要深入的探讨了我国新疆地区最大的民族——维吾尔族人群的遗传多态性。我们的分析结果支持维吾尔族人群是由欧亚东部和西部人群遗传融合形成的;维吾尔群体与北亚及东亚群体的遗传关系较远,同中亚/新疆群体的遗传关系很近。此外,我们还发现维吾尔族各地理群体间的遗传差异很大,在考虑新疆地区古人群的遗传组成后,我们认为维吾尔族内的这种高度分化在很大程度上应该归因于维吾尔族形成时新疆地区不同人群间的遗传差异;维吾尔民族更多的是依赖文化因素而不是共同的遗传基础进行维持。通过比较维吾尔群体母系和父系的遗传组成,我们还发现欧亚东部人群对维吾尔群体mtDNA基因库和Y染色体基因库遗传贡献的大小很不一样,并推测这可能和维吾尔族祖先群体在遗传组成上的性别偏差(sex-bias)相关。
上面的研究发现维吾尔族各群体间遗传差异很大的这种模式早在几千年前的新疆地区就已经存在了,由此我们又有了一个问题:这样复杂的基因库又是如何形成的呢?我们采集了更多的新疆地区少数民族的样本试图解答这个问题(第四章)。结合大量周边群体的已发表数据,我们首先对新疆/中亚地区(丝绸之路区域)的民族群体进行了遗传结构的分析,发现语言是维系这些群体遗传亚结构的重要因素;而对于该区域最主要的群体——突厥语族群体来说,中亚的群体和新疆的群体并不能区分开。我们把丝绸之路区域的民族群体作为一个整体来考虑,与周边地区人群的mtDNA数据进行了细致的比较分析,发现可能由于末次冰盛期后气候好转的驱使,亚洲北方在一万年多前发生了人群扩张,驱使部分欧亚东部北方的人群进入新疆/中亚地区,与可能已经存在的欧亚西部人群发生融合。此后直到现在,丝绸之路区域都在不断地接受来自周边地区的遗传贡献,最终形成了现在多样度极其高的各民族群体。