【摘 要】
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目的对汉族马凡综合征（Marfan syndrome，MFS）患者的原纤维蛋白－1（fibrillin-1，FBN1）基因，转化生长因子受体1（Transforming Growth Factor BetaReceptor Type Ⅰ，TGFBR1）和转化生长因子受
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目的对汉族马凡综合征（Marfan syndrome，MFS）患者的原纤维蛋白－1（fibrillin-1，FBN1）基因，转化生长因子受体1（Transforming Growth Factor BetaReceptor Type Ⅰ，TGFBR1）和转化生长因子受体2（Transforming Growth FactorBeta Receptor Type Ⅱ，TGFBR2）进行基因突变筛查，明确相应MFS患者的发病原因，并研究其临床特征。方法提取29例汉族MFS患者的基因组DNA，PCR扩增FBN1的65个外显子，TGFBR1的9个外显子，TGFBR2的7个外显子，应用DHPLC-DNA测序方法检测基因突变，对未发现突变的病人，应用多重连接探针扩增技术(MultiplexLigation-dependent Probe Amplification；MLPA)检测FBN1和TGFBR2是否存在缺失突变。结果1、在29例MFS患者中发现12种FBN1基因突变，其中有7种错义突变，2种无义突变，2种剪切位点突变，1种移码突变。12种突变中，有8种为新发现的突变，分别为2359A>T (S787C)、3380G>T (G1127V)、4151T>C (M1384T)、4244G>A(C1415Y)、6071G>T (C2024F)、IVS2+1G>T、IVS37+5G>A和7970C>G+7971delC；在FBN1中发现11种多态性，其中6种为新发现的多态性：IVS43-30delCCT、IVS45-63G>T、IVS47-28C>T、IVS52+127T>C、IVS52-23G>C、IVS57+63A>C。2、TGFBR1发现4种多态性，其中3种为新发的多态性：IVS6+109A>C、1032T>C(N344N)和1216T>C(L406L)；TGFBR2发现4个多态性均已报道。3.、MLPA未检测出FBN1和TGFBR2的缺失突变。4、本研究小组2004年至今共发现的25例汉族MFS FBN1突变患者。临床表现的比较分析显示：本组MFS患者骨骼系统主要标准发生率和晶状体异位发生率低于西方MFS患者（12%vs32%；P <0.05和12%vs54%；P<0.01），升主动脉夹层发生率高于西方MFS患者(48%vs14%；p<0.01)。结论1、DHPLC-DNA测序是一种快速有效的FBN1突变检测法，可用于MFS的基因诊断；2、FBN1基因突变可能是12例MFS患者的致病因素；3、汉族MFS患者与西方MFS患者的临床表现存在某些差异。
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