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目的：对一个中国人常染色体显性黄斑营养不良(Autosomal DominantMacular Dystrophy)家系进行遗传连锁分析，对这个家系的致病基因进行初步的染色体定位。
方法：收集一个4代共59名成员的中国人常染色体显性黄斑营养不良家系，抽取家系中43个成员的静脉血用于遗传连锁分析。常染色体显性遗传的黄斑营养不良包括二十余种疾病，目前已发现二十多个基因位点。排除一些明显不一致的疾病及其相关基因位点后，对常染色体显性黄斑营养不良的8个相关基因(CRX，GUCY2D，GUCAl A，Peripherin/RDS，AIPLl，RIMSl，UNC119，RCD1)及一个染色体位点(17p13.2→17p13.1)进行连锁分析。选取12个微卫星标记物覆盖这些基因位点。采集血样，提取基因组DNA，通过聚合酶链反应(PCR)，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，银染显色后，收集数据，使用LINKAGE软件(Version5.0)中的MLINK程序对数据进行两点间连锁分析。
结果：家系成员共4代，第1代两名成员和第3代一名成员已去世，病史不详。现存3代56人，包括患者7人。家庭成员连续三代发病，男女共患。在此家系中，病变轻重程度不同。但所有患者共同病变均位于黄斑区，周边视网膜均未见异常。患者视网膜电流图检查(ERG)显示视锥反应和视杆反应正常或轻度受损。对家系中7名患者、7名非患者、和4名配偶进行连锁分析。初步结果显示，可排除RIMSl、GUCAlA、GUCY2D、Peripherin/RDS、UNCll9为家系的致病基因。同时发现，位于17p13的微卫星标记物D17S796的LOD值为1.19(θ=O)，提示该家系的致病基因有可能与D17S796存在连锁关系。在D17S796位点附近的已知基因为AIPLl。此外，中心晕轮状脉络膜营养不良的一个相关基因位点(17p13.2→17p13.1)也位于D17S796附近，但尚未克隆出致病基因。连锁分析结果未能确定CRX和RCDl与该家系致病基因的相关关系。
结论：通过连锁分析我们排除了RIMSl、GUCAlA、GUCY2D、Peripherin/RDS、UNCl19为家系的致病基因。该家系的致病基因有可能与微卫星标记物D17S796相连锁。这个家系真正的致病基因还有待于进一步的实验研究来确定。