【摘 要】
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背景： 作为脑中风的重要亚型，原发性脑出血（primary intracerebral hemorrhage,PICH）是一种受遗传和环境因素共同影响的脑血管疾病，有着较高的发病率、致残率和死亡率。GWAS（Gen
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背景： 作为脑中风的重要亚型，原发性脑出血（primary intracerebral hemorrhage,PICH）是一种受遗传和环境因素共同影响的脑血管疾病，有着较高的发病率、致残率和死亡率。GWAS（Genome Wide Association Studies）及国外相关研究发现，逾600种基因与人类脑出血相关，其中，COL4A2及NFATC1基因多态性可能会提高PICH的发生风险，故本文以中国潮州汉族人群为研究对象，探讨了上述基因多态性与PICH的关系。 目的： 旨在揭示COL4A2 rs3803230和NFATC1 rs754093位点与PICH发病风险之间的关系。 方法： 实验采用病例对照研究方法，选取了353例脑出血患者及361例非脑出血个体（包括轻度外伤患者和健康人群），通过部分样本PCR扩增后直接测序得到已知基因型参照，应用高分辨熔解曲线分析（HRM）对目的SNP位点进行大规模基因型筛查，最后使用统计学软件对基因分型数据进行基因-疾病关联性分析。 结果： 应用Logic多元回归分析方法，在排除年龄、性别及高血压等混杂因素前后，对比G/G野生型，rs3803230的G/C杂合型的OR值分别为0.813（95％CI,0.456-1.449，P=0.482）和1.036（95%CI,0.523-2.048,P=0.92）。矫正相关混杂因素前后，与T/T野生型相比，rs754093的G/G纯合对比 T/T野生基因型的OR值分别为1.87（95%，1.18-2.97,P=0.008）和2.13（95%CI,1.31-3.45，p=0.0072）。 结论： （1）未发现rs3803230位点杂合基因型与原发性脑出血的发病显著相关。 （2） rs754093位点G/G纯合基因型可增加原发性脑出血的发病风险。
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