论文部分内容阅读
目的:人格是构成一个人思维、情感和行为的特有统合模式。目前,关于人格的分子遗传学的研究受到越来越多的重视。已经报道的与人格相关的候选基因大部分都是多巴胺(DA)、5-羟色胺(5-HT)、去甲肾上腺素(NE)、谷氨酸(Glu)、γ-氨基丁酸(GABA)等神经递质相关的基因。除此之外,另有研究表明人格的发展与神经发育、以及参与认知功能的基因和蛋白也具有明显相关性。NOS1AP作为神经型一氧化氮合酶(nNOS)的接头蛋白,影响一氧化氮(NO)的产生,调节多巴胺、谷氨酸和乙酰胆碱等神经递质的释放,参与脑内多种神经信号的传导过程。NOS1AP通过其羧基末端磷酸酪氨酸结构域(PTB)与突触蛋白结合,影响突触的发生及可塑。另外,NOS1AP的PTB结构域还可与Dexras1结合,参与神经元内信号转导以及与NMDA受体介导的神经元毒性有关。综上,我们猜测NOS1AP可能通过影响脑内多种信号转导系统及神经元的发育等方面而与人格特质之间存在潜在的相关性。目前,国内外尚无这方面的报道。因此,本研究采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法,探讨NOS1AP基因多态性与中国汉族健康人人格特质是否具有相关性。 研究方法:本实验选取522名中国汉族健康志愿者为研究对象,并排除精神疾病及严重躯体疾病史。采用Cloninger编制的三维人格问卷(TPQ)的中文版对所有入组的被试者进行人格的评定,留取受试者外周静脉血2ml,碘化钾法提取基因组DNA,采用PCR-RFLP法测定其基因型,应用SPSS17.0统计软件,检验NOS1AP基因四个位点各基因型间人格维度的差异,p<0.05被认为有显著统计学意义。 结果:1、NOS1AP基因各SNP位点在我国辽宁地区汉族健康人群多态性分布均符合H-W平衡,受试者观测值与期望值吻合度良好(x2=1.549,,0877,0,766,0.124;p=0.471,0.638,0.692,0.936),表明本研究所选取的对象来自大的群体,样本具有整体代表性;2、基因多态性与各人格特质维度分析:(1) rs1858232的各基因型与NS(x2=4.450, p=0.018), HA(x2=3.843, p=0.146)及RD(x2=0.462, p=0.794)总分均无显著性差异,但与NS3(x2=7.497,p=0.024)及HA4(x2=6.437,p=0.040)有显著性差异;(2) rs4531275的各基因型与NS(x2=1.974,p=0.373),HA(x2=1.095,p=0.578)及RD(x2=3.294,p=0.193)总分均无显著性差异,但与RD2(x2=11.484,p=0.003)有显著性差异;(3)rs4657178的各基因型与NS(x2=5.223,p=0.073),HA(x2=3.660,p=0.165)及RD(x2=0.061,p=0.970)总分及其分量表均无显著性差异;(4) rs6704393的各基因型与NS(x2=0.674,P=0.714),HA(x2=0.4265,p=0.119)及RD(x2=1.939,p=0.379)总分均无显著性差异,但与HA1(x2=7.216,p=0.027)有显著性差异。 结论:研究结果表明NOS1AP基因多态性与中国汉族健康人人格特质有关,NOS1AP基因可能是影响人格的候选基因之一。