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目的：本研究旨在探讨PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与缺血性脑卒中的关系，提供针对PAI-1基因防治缺血性脑卒中的临床依据。
方法：选择脑出血、腔隙性脑梗死、小面积脑梗死、大面积脑梗死患者各30例纳入研究组，同时选取健康查体者30例作为正常对照组。采集所有研究对象的外周血进行DNA抽提、PCR扩增、凝胶电泳区分PAI-1的基因型。
结果：1、一般资料：对照组和各病例组的性别、年龄、血压、血糖比较差异无显著性(P＞0.05)，说明各组具有可比性。
2、对照组基因型频率4G/4G为20％，4G/5G为63.3％，5G/5G为16.7％；4G等位基因频率为38.8％，5G等位基因频率为61.2％。3、对照组、脑出血组、脑梗死组基因型频率及等位基因频率分布比较均有统计学差异(P＜0.05)。对照组与脑出血组间基因型频率及等位基因频率比较均无统计学差异(P＞0.05)。对照组与脑梗死组间基因型频率及等位基因频率比较均有统计学差异(P＜0.05)，脑梗死组4G/4G基因型频率(44.4％)较对照组(20％)高；脑梗死组4G等位基因频率(63.3％)较对照组(38.8％)高，比较均有统计学差异(P＜0.05)。脑梗死组各亚型基因型频率及等位基因频率比较均无统计学差异(P＞0.05)。
4、性别在各组不同基因型中分布：对照组及脑出血组性别在不同基因型分布比较无统计学差异(P＞0.05)。脑梗死组性别在不同基因型分布比较有统计学差异(P＜0.05)，4G/4G基因型中男性占25％；女性占65％，比较有统计学差异(P＜0.05)。腔隙性脑梗死组及小面积脑梗死组性别在不同基因型中分布比较均无统计学差异(P＞0.05)。大面积脑梗死组性别在不同基因型中分布比较有统计学差异(P＜0.05)，4G/4G基因型男性占21.4％；女性占78.6％，比较有统计学差异(P＜0.05)。
结论：1、PAI-1基因启动子区4G/5G多态性在苏北地区正常人群中大致分布为：4G/4G占20％；4G/5G占63.3％；5G/5G占16.7％。
2、PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与脑出血无关。
3、PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与缺血性脑卒中有关，4G/4G基因型可能是缺血性脑卒中的一个独立危险因素，尤其可能与女性大面积脑梗死密切相关。
4、PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与缺血性脑卒中的梗死面积无关。