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目的：探讨乙醛脱氢酶2(aldehyde dehydrogenase2, ALDH2)基因G487A位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)与脑梗死的相关性.方法：腔隙性脑梗死患者50例、动脉粥样硬化性血栓性脑梗死患者50例及健康对照者50例,用离心柱法提取全血DNA,经PCR仪扩增后,采用基因芯片技术检测ALDH2基因G487A位点基因型。同时测定血清中一氧化氮(NO)、过氧亚硝基阴离子(ONOO-),以及血脂、血糖(GLU)水平等生化指标。统计学方法比较两病例组及对照组的一般临床资料、相关危险因素、基因型及等位基因型频率,同时比较两脑梗死组不同基因型间各项检测指标的差别。结果：1、各组基因型分布频率：腔隙性脑梗死组GG、GA、AA基因型频率为：84%、14%、2%；动脉粥样硬化性血栓性脑梗死组为：80%、18%、2%；正常对照组为：58%、38%、4%。通过χ2检验,腔隙性脑梗死组与对照组比较各基因型、等位基因分布频率差异有统计学意义(χ2=8.208,P=0.004；χ2=7.292,P=0.007)。其中：GG基因型(84%)及G等位基因频率(91%)明显高于对照组(58%；77%),(P<0.05)；GA基因型(16%)及A等位基因频率(9%)低于对照组(42%；23%),(P<0.05)。动脉粥样硬化性血栓性脑梗死组与对照组比较各基因型、等位基因分布频率也有统计学差异(χ2=5.657,P=0.017；χ2=5.103,P=0.024)。其中：GG基因型(80%)及G等位基因频率(89%)高于对照组(58%；77%),(P<0.05)；GA基因型(20%)及A等位基因频率(11%)低于对照组(42%；23%),(P<0.05)。2、一般资料、血生化指标检测结果：与对照组比较,两组脑梗死组患者的总固醇(TC)、甘油三脂(TG)、血清(GLU)、低密度脂蛋白(LDL-C)水平明显增高,高密度脂蛋白(HDL-C)、载脂蛋白AI(ApoAI)水平明显降低,差异具有统计学意义(P<0.05)。载脂蛋白B100(ApoB100)水平降低但差异无统计学意义(P>0.05)。脑梗死患者吸烟史、饮酒史、糖尿病史及收缩压(SBP)、舒张压(DBP)均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),年龄、性别差异无统计学意义(P>0.05)3、一氧化氮(NO)、过氧亚硝基阴离子(ONOO-)检测结果：经单因素方差分析,两病例组与对照组NO、ON00检测结果比较差异有统计学意义(F=61.617,P=0.000)。4、腔隙性脑梗死组GG、GA/AA基因型间各项检测指标比较结果显示：SBP、NO. ON00-差异有统计学意义(P<0.05),动脉粥样硬化性血栓性脑梗死组中GLU差异有统计学意义(P<0.05)。结论：1.ALDH2基因G487A位点基因型GG和等位基因G可能是脑梗死发病的危险因素。2.ALDH2基因G487A位点GG基因型可能通过高血压、NO途径增加了腔隙性脑梗死的发病风险,而不是通过酒精代谢途径。3.ALDH2基因G487A位点GG基因型可能通过影响GLU增加了动脉粥样硬化性血栓性脑梗死的发病风险。4.吸烟、饮酒、糖尿病、高血压病及血脂异常等因素均有可能是脑梗死的相关危险因素。