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目的: 回顾性分析超声检查显示为颅内软标志阳性病例,探讨胎儿颅内软标志阳性与CNS异常的相关性。 方法: 选取在中孕期规范化系统性产前超声检查6253例胎儿中发现有颅内软标志阳性表现者87胎、CNS畸形表现者67胎。对颅内软标志阳性胎儿进行晚孕期超声复查和出生后随访,随访方式为:电话随访、MRI检查、染色体检查。总结胎儿颅内软标志阳性与CNS畸形的相关性。 结果: 1.CNS畸形胎儿中颅内软标志阳性表现者发生率较正常胎儿高。且在Dandy-Walker畸形、脊柱裂、胼胝体发育不全胎儿中合并软标志表现相对较多见。 2.轻度侧脑室扩张表现者33胎,晚孕期超声检查46.15%表现为侧脑室后角宽度增加或于中孕期检查之后引产;53.85%于晚孕期超声检查侧脑室后角宽度保持不变或恢复正常。出生后随访,侧脑室后角宽度恢复正常或保持不变的胎儿未见异常临床表现。 3.韦尔加腔表现者31胎,除失访及引广12胎外,19胎于晚孕期超声检查中发现韦尔加腔消失、减小、不变、或轻度增大;随访病例中除1例生长发育延迟外,94.74%出生后未见异常临床表现。 4.脉络丛囊肿表现者32胎(均于17?23周检查时发现),除失访及引产10胎外,其余22胎均于晚孕期超声检查中发现囊肿消失,其中2胎出生后表现为语言发育延迟,1胎表现为运动发育及语言发育延迟,其余出生后未见异常表现。 结论: 胎儿颅内软标志阳性与CNS异常有相关性,软标志阳性除提示胎儿有染色体异常外,也可提示胎儿存在CNS结构异常的风险。