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第一部分Best卵黄样黄斑营养不良基因检测及临床表现研究目的研究中国Best卵黄样黄斑营养不良患者的Best1基因突变及临床表现。方法自4个家庭16名成员及1个单发患者接受详细的眼科检查及Best1基因测序。结果8人被诊断为Best病,其中6名男性,2名女性；平均发病年龄22.1岁；眼底病灶显示正常到卵黄破裂期不等；基因筛查检测出2种Best1基因错义突变(Thr6Arg、Ser16Phe),1种未报道过的FTH1基因错义突变(-222G>A),4种Best1基因多态性(-221T>C、109T>C、219C>A、1608T>C)改变。2名检测出FTH1基因错义突变的患者,双眼眼底表现为典型的BVMD病灶,双眼EOG异常；而1名仅存在Best1基因多态性改变的患者,其双眼眼底也呈现BVMD的典型病灶,伴双眼EOG异常。结论Best病患者普遍存在基因杂合突变和／或基因多态性改变；FTHl基因的错义突变可能从影响Best1基因表达调控及光氧化损伤等多个方面导致BVMD的发生发展。Best1基因突变热点区域的某些位点的多态性改变可能同样导致疾病发生。第二部分成人型卵黄样黄斑营养不良基因检测及临床表型研究目的研究中国成人型卵黄样黄斑营养不良患者的Bestl基因、Peripherin/RDS基因突变及临床表现方法5名先证者及1名直系亲属共计6人接受详细而专业的眼科检查及Peripherin/RDS和Bestl基因测序。结果5人被诊断为AVMD,其中2名为双眼发病,1名患者对侧眼呈现图形样萎缩病灶。除2名患者EOG检查呈现轻度异常外,其余3名患者均正常。基因筛查检测出1种新的Peripherin/RDS基因错义突变(Ala337Thr)、4种基因多态性改变(318T>C、910C>G929G>A、1013A>G)以及3种Bestl基因多态性改变(-221T>C、109T>C、1608T>C)。结论AVMD具有中等程度的临床表现以及不确定的遗传性,部分AVMD患者可能与Peripherin/RDS和/或Bestl基因突变相关。AVMD在疾病早期不易发现,晚期出现视觉症状时眼底病灶多已不典型,需要与Best病、图形样萎缩、干性AMD等多种眼底疾病鉴别。