【摘 要】
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目的:观察肿瘤坏死因子β(tumor necrosis factor-β,TNF-β)C804A的基因多态性分布,通过检测其基因型,等位基因并统计其分布频率,探讨其在冠脉粥样硬化性心脏病(coronary heart dis
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目的:观察肿瘤坏死因子β(tumor necrosis factor-β,TNF-β)C804A的基因多态性分布,通过检测其基因型,等位基因并统计其分布频率,探讨其在冠脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease,CHD)发病中的遗传学意义。 方法:研究对象为151例CHD患者和75例健康对照组,采集清晨空腹外周血提取DNA,采用聚合酶链反应-序列特异性扩增技术(PCR-SSP)检测TNF-βC804A位点的基因分型,统计学方法应用卡方检验。 结果:冠心病组TNF-βC804A基因型分布(AA型39.1%、CA型44.4%、CC型16.5%)与对照组(AA型34%、CA型40%、CC型36%)相比有显著统计学意义(X2=11.794,P=0.003)。等位基因的相对风险分析发现含 A等位基因人群患CHD的危险性是对照组的2.012倍(OR=2.012,95%CI:1.353,2.993),可见该位点A等位基因可能是CHD的易感基因,主要表现在AA基因型的患者,其在病例组中出现频率为39.1%,高于对照组(24.0%),有统计学差异(X2=5.068, P=0.026),AA基因型人群患CHD风险增加2.031倍(OR=2.031,95%CI:1.090,3.185),而携带 C等位基因的人群患 CHD的风险为对照组的0.497倍(OR=0.497,95%CI:0.334,0.739),尤其CC型在对照组中出现的频率为36.0%高于病例组(16.5%),有明显的统计学差异(X2=10.694,P=0.001),携带CC基因型人群患CHD的风险为0.353(OR=0.353,95%CI:0.186,0.667)提示C等位基因可能是CHD的保护基因。此外AA基因型患者冠脉病变程度要显著高于CA和CC基因型患者(P=0.000)。 结论:TNF-βC804A基因多态性与冠心病的发病有相关性,其A等位基因可能是冠心病发病相关的重要易感基因,而 C等位基因是冠心病发病的保护基因;AA基因型患者冠脉病变程度要高于其它基因型患者。
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