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目的:本课题在前期工作基础上，对常染色体显性遗传性白内障家系进行致病基因突变位点筛查，寻找可能的致病突变，丰富国人先天性白内障致病基因的突变谱，并进一步分析突变对蛋白质功能的影响，预测其致病分子机制，为探索常染色体显性遗传性白内障的致病机制及新的治疗手段提供依据。 方法:我们收集了2个常染色体显性遗传性白内障家系，进行详细的眼部检查及血样采集，利用直接测序手段对其进行候选致病基因的突变位点筛查，并对蛋白质功能可能产生的影响进行生物信息学分析及预测。 结果;家系一中先证者表现为绕核性白内障，2名患者都存在GJA8基因c.A188G(p.Asn63Ser)新突变，为第188位腺嘌呤突变为鸟嘌呤，导致第63位天冬氨酸突变为丝氨酸，而在另2名非患者中均未发现。家系二中先证者父亲表现为全白内障，2名患者都存在GJA8基因c.C565T(p.Pro189Ser)突变，为第565位胞嘧啶突变为胸腺嘧啶，导致第189为脯氨酸突变为丝氨酸，在另一名非患者中未发现。此突变曾在一丹麦家系发现，但在中国是第一次被报道。在100个正常对照中未发现这2个相同位点的突变。生物信息分析这2个突变在不同物种中均具有高度保守性，预测突变造成了该区域疏水性的增加、损害蛋白质功能的可能性大。 结论:我们推测GJA8基因c.A188G(p.Asn63Ser)和c.C565T(p.Pro189Ser)突变分别导致了2个常染色体显性遗传性白内障的发生，生物信息学预测2个突变均增加了蛋白的疏水性，影响了细胞间缝隙连接通道的功能。