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目的幼年特发性关节炎(JIA)是儿童最常见的慢性致残性疾病之一,严重影响了患儿及家属的生活质量,增加了家庭和社会的经济负担。本实验对中国中南地区汉族幼年特发性关节炎( JIA)患儿进行CD14基因启动子区-159C/T多态性和等位基因频率的分布情况进行研究,并探讨CD14-159C/T基因多态性与JIA易感性的关系。方法选取2007年2月～2009年10月于广州市儿童医院诊治的中国中南地区汉族JIA患儿163例作为病例组,同期收集健康体检查儿童281例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对病例组及对照组进行CD14-159C/T基因型及其多态性进行检测和分析。采用直接计数法计算各组基因型频率和等位基因频率,用χ~2检验分析比较两组人群各基因型及等位基因的分布差异,计算OR值及其95% CI来评估各基因型的风险。结果1. JIA病例组患者CD14-159C/T位点的CC、CT和TT三种基因型频率分别为14.11%(23/163)、52.76%(86/163)、33.13%(54/163);JIA病例组各亚型分别为:So-JIA组CC、CT和TT基因型频率分别为11.48%(7/61)、49.18%(30/61)、39.34%(24/61);poJIA组CC、CT和TT基因型频率分别为21.62%(8/37)、43.24%(16/37)、35.14%(13/37);oJIA组CC、CT和TT基因型频率分别为16.67%(6/36)、50%(18/36)、33.33%(12/36);JIA其它类型组CC、CT和TT基因型频率分别为6.9%(2/29)、75.86%(22/29)、17.24%(5/29) ;对照组CC、CT和TT基因型频率分别为37.01%(104/281)、46.98%(132/281)、16.01%(45/281)。2.JIA病例组及其各亚型基因型频率、等位基因频率与对照组比较有统计学差异(p<0.05);女性JIA患者与女性对照组基因型频率及等位基因频率比较有统计学差异(p<0.05);男性JIA患者与男性对照组基因型频率及等位基因频率比较有统计学差异(p<0.05)。JIA病例组组内男性与女性基因型频率及等位基因频率比较无统计学差异(p>0.05);正常对照组组内男性与女性基因型频率及等位基因频率比较无统计学差异(p>0.05)3.等位基因T及其纯合子可能与JIA的发病相关,携带等位基因T者JIA的发病率是C者的2.25倍(95%OR可信区间:1.71～2.97),TT纯合子是CC纯合子的5.43倍( 95%OR可信区间:2.98～9.89 )。结论CD14基因启动子区-159C/T多态性在中国中南地区汉族人群中已达到遗传学平衡;CD14-159C/T基因多态性与中国中南地区汉族JIA患者有明显相关性;CD14基因启动子-159C/T多态性中的T等位基因可能是JIA的遗传学风险因素。