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通常人们认为基因重复为遗传新特性的产生提供原材料，并与生物进化密切相关。但目前对它支持进化的机制还不十分清楚，包括重复基因的保存和进化轨迹。在本论文中，四个渐进的研究揭开了基因重复的部分进化机制。
不同基因组间基因的分歧很大程度上是由于局部、整块或基因组范围重复后基因家族的扩大所造成的，所以理解基因重复后的动态变化很重要。目前解释重复后基因保存的模型有--Ohno的通过遗传漂变新功能化经典模型，Force等的通过遗传漂变子功能化模型(DDC)以及基于基因剂量增长的正向选择模型。然而在这一领域仍有一些重要的问题无法通过上述三种模型得到合理的解释。其中，为什么有那么多重复基因被保留在简单生物中，如酵母菌。在这些生物中，用子功能化模型解释很不可靠，因为单细胞生物没有调控分区，并且有效群体很大造成子功能化概率很小。进一步说，酵母菌中大量的重复基因也不可能出现每对重复基因都经过新功能化保存，或都是由于增长的剂量需求增加了适应度。这样现存的模型不能合理解释观察到的基因组数据。本论文将围绕单细胞生物(如酵母菌等)基因重复后的进化议题展开。
在第一章中，提出了一种新的重复基因存留解释。我认为许多重复基因可以以原样保留在基因组中。这一解释与经典模型和DDC模型明显不一样，因为经典模型和DDC模型需要重复后功能的获得或部分丧失。这一新的解释我命名为初始化。这一概念涉及一个假设，假设两个重复基因座有一种显性/上位的关系，其中强调一种叫单倍体不足选择模型，即在两个基因座上的四个等位基因中有两个以上(包括两个)的野生型等位基因产生同样的适应度，而有两个以上(不包括两个)突变型具有致死效应。运用模拟和数学分析工具分析显示，在这样的假设下净化选择趋向于以原始状态保存重复基因(阻止空等位基因的固定)，造成重复基因丢失的时间很长。
第二章中，观察了重复基因通过初始化后的新功能化进化轨迹。结果显示，重组可以加速大群体中基因重复的新功能化进程，并提高新功能化概率，特别是对于单倍体不足基因重复。来源于初始化的新功能化很可能是一条保存重复基因的有效途径，并可能与物种分化并行。重组在在这一过程中扮演着突出的作用。
在第三章，观察和比较了经典模型和DDC模型下基因重复解析(子功能化和去功能化)平均时间。结果显示，初始化现象在两个模型中都出现了。这说明，初始化可能是大群体生物(如酵母菌)中重复基因进化中的一个普遍经历的过程。
第四章，当不使用重复基因假设，而仅考虑两个基因座间的上位效应时，在适当的遗传参数下，通过初始化，重组可能改变两个基因座上选择的进化轨迹和选择结果，甚至偏向于适应度小而突变率高的选择。这一结果建议重组可能通过初始化在多基因座选择进化中扮演重要角色。
上述研究表明，初始化在大群体重复基因进化中是一种内在的机制和现象；在这一过程中，重组具有重要的作用。我希望这些努力能帮助我们更进一步探索基因重复(或多基因座)的进化规律，理解初始化过程以及在基因组进化中重组的积极作用。