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目的：染色体异常是导致早期自然流产、死胎、不孕不育及智力低下的重要原因，但传统的细胞遗传学技术以及随后的荧光原位杂交技术均存在一些缺点。因此，本研究旨在通过建立以比较基因组杂交技术(comparative genomic hybridization，CGH)为基础的分子细胞遗传学技术平台，用于分析早期自然流产胚胎的染色体异常，并探讨其在临床病例中不平衡染色体结构变异的应用研究，为临床遗传咨询提供指导。
方法：选取核型确定的染色体非整倍体病例，提取其外周血gDNA，进行CGH分析，建立CGH技术平台。在此基础上，用CGH技术来检测早期自然流产胚胎的绒毛组织，从胚胎本身角度探讨引起早期自然流产的病因。并进一步将CGH技术应用于临床病例中不平衡染色体结构变异的研究，结合染色体显带技术和荧光原位杂交确诊其核型。
结果：通过调整标记探针片段的大小、预杂交的时间、洗脱的时间及温度等条件，建立了背景低，信号强、结果可信的CGH技术。并应用该技术检测了117例早期自然流产胚胎，发现60例存在染色体异常，染色体异常率为51.3％。
应用CGH技术检测了两个临床病例中不平衡染色体结构变异的研究，发现一个G带显示为超数标记染色体的病例，经CGH检测发现超数标记染色体来源于15pter-q14片段；另一个常规染色体G带显示为正常核型的卵巢早衰病例，经CGH检测发现携带有来源于Y染色体片段的重复。
结论：应用CGH技术证实了胚胎染色体异常是引起早期自然流产的主要原因，发现IVF流产的胚胎与自然妊娠流产的胚胎在染色体异常类型、异常频率方面没有显著性区别，从一个侧面证明IVF是一种安全的辅助生殖技术。本研究还证实，CGH技术在分析染色体不平衡结构重排以及标记染色体起源方面具有明显的优势，是传统细胞遗传学技术的补充和发展。