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第一部分： 11-13+6周应用标准化切面超声筛查胎儿结构畸形 目的： 探讨孕早期胎儿结构畸形筛查的超声标准化切面并评价标准化切面的有效性。 方法： 1、研究对象:选择2008年9月至2011年3月，单胎妊娠11-13+6周的孕妇3134例。胎儿头臀长45-84mm。 2、仪器:采用Voluson730、VolusonE8、AcusonSequoia512型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.0-5.0MHz。 3、胎儿结构筛查按照以下切面顺序进行扫差(1)胎儿纵切面;(2)颈项矢状切面;(3)颅脑切面;(4)胸部切面;(5)腹部切面;(6)膀胱切面;(7)上肢切面;(8)下肢切面。胎儿颅脑、颈部、胸部、腹部切面放大至占屏幕的1/3以上。 4、测量胎儿头臀长(CRL)、颈项透明层(NT)厚径及羊水厚径。 5、孕早期胎儿结构筛查未发现异常的孕妇进行妊娠20-24周及28-32周的超声检查。随访分娩结局，应用统计软件SPSS13.0计算评估孕早期标准化筛查切面的有效性。 结果： 1、入组3134例孕妇，312例失访，2822孕妇中有23例胎儿(0.82％)存在单发或多发的严重结构畸形。孕妇平均年龄(30.54±3.69)岁，（范围:19-44岁）。其中孕早期筛查中诊断13例(56.5％)，包括露脑、无脑儿、脑膜脑膨出，胸外心、脐膨出、腹裂等严重畸形。孕中期筛查中诊断7例，孕晚期或出生后诊断3例。3例孕早期水肿的胎儿生后未见明显异常， 2、孕早期应用超声标准化切面筛查胎儿严重结构畸形的敏感性为56.5％，特异性为99.9％，阳性预测值为81.2％，阴性预测值为99.6％。 讨论： 在妊娠11-13+6周通过详细的超声筛查胎儿解剖结构，能够可靠地诊断多种先天性畸形，包括中枢神经系统、心脏、胃、腹前壁、膀胱和四肢等。本研究在11-13+6周应用标准化超声切面详细检企胎儿结构，发现了56.5％的严重结构畸形，包括中枢神经系统异常，先天性心脏病，腹壁缺损，肢体异常等。研究结果与之前发表的其他中心的研究结果相符。结果证实了孕早期超声标准化切面在低危人群中筛查严重胎儿胎儿结构畸形的重要性。 如果能在孕早期诊断出严重的胎儿结构畸形，及早终止妊娠，既能降低孕产妇的心理压力，又能最大限度地减少产道的损伤。此外，及早发现胎儿异常，为选择恰当的管理和治疗方案提供了时间。如孕早期超声检查发现胎儿多发结构畸形时，可以采取绒毛膜取样或羊膜穿刺术来鉴定胎儿的染色体核型。 早孕期超声筛查有一定的局限性，筛查的效果会受到胎儿的体位及孕妇腹壁厚度、子宫肌瘤等因素的影响。胎儿畸形是在发育和演变过程中逐渐形成的，有些畸形往往到妊娠中晚期才会表现出来。比如:胼胝体发育不全，Dandy-Walker畸形，脑积水，多囊性发育不良肾，膈疝，消化道畸形，法洛氏四联症。木研究中大多数(56.5％)的胎儿结构畸形在孕早期被筛查出来，但有7例是在20-24周的筛查企中被检出来的，1例膈疝是在孕32周是被检出的。因此有必要在怀孕的不同阶段，进行连续的超声检查。 结论： 1、妊娠早期超声标准化切面筛查胎儿严重结构畸形的敏感性为56.5％，特异性为99.9％，阳性预测值为81.2％，阴性预测值为99.6％。孕早期标准化切面在严重胎儿结构畸形的产前诊断中起着重要的作用。 2、露脑、无脑、脑膜脑膨出，胸外心、脐膨出、腹裂等严重胎儿结构畸形可以在妊娠早期的标准化超声切面筛查中得以诊断，有利于减轻孕妇身体的损伤及精神负担。 3、胎儿畸形是在发育和演变过程中逐渐形成的，有些畸形往往到妊娠中晚期才会表现出来。因此，在不同孕期阶段，进行连续动态的超声检查是必要的。 第二部分： 不同类型染色体核型胎儿NT增厚的程度的分析性研究 目的： 分析研究在NT增厚胎儿中，不同类型染色体核型的胎儿NT增厚的程度是否存在差异。 方法： 1、研究对象:选择2010年1月至2012年12月我院11-13+6周超声检查NT增厚(NT≥2.5mm)并经染色体核型分析的胎儿103例。 2、胎儿颈部透明层(NT)厚度的测量:胎儿正中矢状切面，胎体自然屈曲，声束垂直于颈背部皮肤，显示皮下组织、皮肤、羊膜形成的三条强回声带。尽可能放大胎头及胎胸。测量皮下组织外缘与皮肤层内缘间的最宽处，测量三次，取最大值。 3、以NT≥2.5mm作为NT增厚的诊断标准。 4、应用绒毛膜穿刺、羊膜囊穿刺或脐静脉血穿刺鉴定胎儿染色体核型。 5、使用SPSS13.0统计软件包。采用两个独立样本t检验的方法，p＜0.05为有统计学意义。分析不同类型染色体核型的胎儿NT增厚的程度是否存在明显的差异，寻找不同类型染色体核型胎儿NT增厚的规律。 结果： 1、NT增厚并进行染色体核型分析的103例胎儿中，染色体核型正常胎儿63例(61.2％)，染色体核型异常40例(38.8％)。 2、NT增厚的40例染色体核型异常胎儿中，45％(18/40)是21-三体，35％(14/40)是18-三体，17.5％(7/40)是特纳综合症，2.5％(1/40)是13-三体。 3、NT增厚胎儿中，染色体核型正常组胎儿的NT的平均值4.47±2.03mm，21-三体组胎儿的NT的平均值5.48±2.10mm，18-三体组胎儿的NT的平均值5.53±2.19mm，特纳综合症(45，X)组胎儿NT值的平均值9.69±3.39mm。染色体异常组胎儿的NT的平均值明显高于染色体正常组胎儿。 4、特纳综合症(45，X)组胎儿NT的平均值明显高于与21-三体组、18-三体组。 5、21-三体组胎儿NT值与18-三体组的差异无统计学意义。 6、NT增厚胎儿中，72.2％(13/18)的21-三体和85.7％(12/14)的18-三体胎儿的NT在3.0-6.9mm范围内;100％(7/7)特纳综合症(45，X)胎儿的NT在7.0mm以上。 7、21-三组胎儿孕妇与染色体核型正常组胎儿孕妇的年龄差异有统计学意义，特纳综合症组(45，X)胎儿孕妇与染色体核型正常组胎儿孕妇的年龄差异无统计学意义。 结论： 1、NT增厚(NT≥2.5mm)，染色体异常的发生率是38.8％;NT增厚与21-三体、18-三体、13-三体和特纳综合症密切相关。染色体核型异常胎儿中，45％是21-三体，35％是18-三体，17.5％(7/40)是特纳综合症，2.5％(1/40)是13-三体。 2、NT增厚胎儿中，染色体核型异常组胎儿的NT值明显高于染色体核型正常组胎儿的NT值，即NT越厚，胎儿染色体核型异常的机会越高。 3、三个染色体异常绢与正常组NT值之间均有统计学差异。21-三体组胎儿NT值与染色体核型正常组胎儿NT值的差异有统计学意义。18-三体组胎儿NT值与染色体核型正常组胎儿NT值的差异有统计学意义。45，X组胎儿NT值与染色体核型正常胎儿组的差异有统计学意义。 4、45，X组胎儿组与21-三体组胎儿NT值之间有统计学差异。45，X组胎儿组与18-三体组胎儿NT值之间有统计学差异。45，X组胎儿组NT值的平均值明显高于正常胎儿、21-三体、18-三体组胎儿NT值的平均值。 5、21-三体胎儿组与18-三体胎儿组NT值的差异无统计学意义。21-三体组与18-三体组胎儿NT增厚的模式相似。不同类型的染色体核型的胎儿的NT增厚的程度不同。 6、孕妇年龄大是21-三体的高危因素。特纳综合征的发生风险与母亲年龄无关。 第三部分：彩色多普勒超声应用于11-14周胎儿筛查的价值 目的：探讨彩色多普勒超声用于11～14周胎儿筛查的价值。 方法：应用彩色多普勒超声对2380例孕11～14周（胎儿头臀长在45～84mm之间）的孕妇进行检查。 结果：胎儿总数2426例，其中单胎2334例，双胎46例。共发现可疑异常胎儿28例(1)NT≥3.0mm8例。(2)NT≥3.0mm合并其他异常11例。(3)胎儿单纯解剖结构异常8例，（1例多发畸形，1例脐膨出，1例胎盘部分性葡萄胎，1例脉络丛囊肿，4例中枢神经系统畸形:露脑畸形3例，无脑儿1例）。(4)静脉导管血流频谱异常1例。 结论：彩色多普勒超声检查用于11～14周胎儿筛查能够提供重要的遗传学信息，发现严重的胎儿解剖结构异常。 第四部分：不典型胎盘早剥的超声诊断及鉴别诊断 目的：探讨不典型胎盘早剥超声声像图特点并分析漏针原因。 方法：对19例不典型胎盘早剥患者行腹部彩色多普勒超声检查，观察胎盘内部回声、胎盘与子宫壁间的回声、彩色多普勒血流情况及胎盘厚径。 结果：19例中超声检出胎盘球状增厚3例，胎盘与宫壁间无回声区3例，胎盘与宫壁间低回声7例，胎盘部分增厚2例，胎盘与宫壁间窄带状低回声、胎盘与宫壁间大范围低回声、胎盘均匀增厚、胎盘与宫壁间未见异常回声并且胎盘内未见明显异常回声各1例。其中18例行急诊剖宫产手术，孕妇及新生儿预后良好，1例漏诊，剖宫产后因重度新生儿窒息而死亡。 结论：不典型胎盘早剥患者的超声声像图表现复杂多样，需结合临床表现仔细甄别;超声显示胎盘与宫壁间小范围的无回声、低回声、胎盘部分增厚或均匀增厚、球状增厚等多为不典型胎盘早剥表现。