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出生缺陷是婴儿死亡的主要原因，具有出生缺陷的婴儿存活下来，亦会给家庭和社会带来巨大的压力，同时也影响人口素质的提高。减少出生缺陷病例的发生，降低出生缺陷的发生率，最重要的是弄清影响出生缺陷发生率的因素和发生机理。本文围绕影响出生缺陷发生的环境因素，做了以下工作：
针对地理环境数据的类别数据和顺序数据引入了非参数统计的方法分析各个地理环境因素与出生缺陷发生率的关系。通过出生缺陷高发区和对照区环境中化学元素的比较分析，出生缺陷高发区内部出生缺陷发生率与环境化学元素的空间分布关系分析，结合出生缺陷高发区化学元素在不同生态系统要素中异常的一致性，推断引起出生缺陷的化学元素及其在生态系统中的迁移途径。此外，本文提出了一种结合影响具体健康问题的环境因素之间的相互关系机理的病因推断思路，尝试通过可测的数据推断影响健康问题的潜在的原因，并在出生缺陷的病因推断上做了较简单地应用。
得到了如下结论：
地质背景对出生缺陷的发生率具有重要影响。在和顺县的研究表明，石炭系、中元古界长城系岩层出露的地区，神经管畸形发生率明显高于其它岩层出露地区，二叠系和三叠系岩层出露的地区神经管畸形明显低于其它岩层出露的地区。在大断层带附近，神经管畸形发生率有升高的趋势。此外，地形地貌，土壤性质，社会经济状况也影响神经管畸形发生率的高低。
与对照区山西省祁县比较，出生缺陷高发区中阳县、交口县， As、Mo、Ni、Pb四种元素的平均含量在母质、土壤、玉米、马铃薯、井水以及人发样品有着较一致的正异常。在高发区内部，出生缺陷发生率与环境中这四种元素的含量亦存在小范围的空间变化。土壤中As含量越高的地区，出生缺陷总发生率升高，先天性智力障碍和死胎死产发生率会增加，土壤中Mo、Ni和Pb含量越高的地区，死胎死产发生率也会增加。而且，中阳、交口两县偏碱性的土壤也有利于As、Mo的溶解、迁移和被生物吸收利用，增加了该区域的出生缺陷的风险。