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目的：糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy，DR)是2型糖尿病(type2 diabetesmellitus，T2DM)患者常见的微血管并发症之一，也是其致盲的主要因素。研究发现，DR的发生发展不仅和血糖控制、病程等因素有关，遗传因素也起到了一定的作用。目前已有实验证明，晚期糖基化终末产物受体(receptor for advancedglycation end products，RAGE)在T2DM微血管病变中起着重要作用。本文旨在探讨RAGE基因启动子区-374T＞A及-429T＞C多态性与无锡地区汉族人群DR的相关关系。 方法：采取病例-对照研究方法，收集无锡地区明确诊断的T2DM患者（按1999年WHO制定的诊断标准）185例作为研究对象以及120例正常人作为对照组，利用聚合酶链反应-直接测序分析方法，检测RAGE启动子区-374T＞A及-429T＞C多态性。根据2002年国际DR的临床分型标准，将T2DM患者分为无糖尿病视网膜病变(non-diabetes retinopathy，NDR)组和DR组。采用x2检验及独立样本t检验比较以上两组间-374T＞A及-429T＞C多态性位点各基因型及等位基因的分布情况以及生化指标。 结果：DR组、NDR组以及对照组RAGE基因-374位点均存在TT、TA、AA三种基因型，-429位点均存在TT、TC、CC三种基因型，这两位点的各基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P＞0.05)，说明所选人群RAGE基因启动区-374T＞A及-429T＞C多态基因型频率及等位基因频率处于遗传平衡状态，具有很好的群体代表性。在-374T＞A多态中，NDR组与对照组相比，-374T＞A多态各基因型频率和等位基因频率在两组间的差异，无统计学意义(P＞0.05); NDR组与DR组相比，AA+TA基因型频率和A等位基因频率分布显著高于NDR组，两组之间的差异具有统计学意义（x2=4.985，P=0.026;x2=5.951，P=0.015）。-429T＞C多态中，NDR组与对照组相比，-429T＞C多态性的各基因型频率和等位基因频率在两组间的差异，也无统计学意义(P＞0.05)。NDR组与DR组相比，TC+CC基因型频率和C等位基因频率分布显著高于NDR组，两组之间的差异具有统计学意义(x2=7.938,P=0.005; x2=7.317,P=0.007)。单因素logistic回归分析结果显示，RAGE基因启动子区-374T＞A多态性位点，携带A等位基因T2DM人群的DR发病风险是携带T等位基因的1.934倍。(OR=1.934，95％CI:1.132-3.303)。-429T＞C多态性位点，携带C等位基因T2DM人群的DR发病风险是携带T等位基因的2.085倍(OR=2.085，95％CI:1.216-3.574)。DR组与NDR组间临床特征比较显示，DR组DM病程明显长于NDR组（t=2.254，P＜0.05），两组间其他临床特征的差异无统计学意义(P＞0.05)。 结论：①RAGE启动子区-374T＞A及-429T＞C多态性与无锡地区DR的发生有一定的相关性，且A等位基因、C等位基因可能是其发生的危险因素。②随着DM的病程延长，DR的发生率增加(t=2.25，P＜0.05)。