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目的:初步探讨Neurod1基因突变在非综合征性遗传性耳聋中的分布情况。研究其突变与非综合征性遗传性耳聋的相关性，丰富遗传性耳聋的致病基因。 方法:收集中南大学湘雅二医院耳鼻喉科门诊及病房的非综合征性遗传性耳聋患者230例为病例组，新生儿科听力初筛阴性的新生儿82例为正常对照组。做详细的病史采集及相关影像学、听力学、精神智力评估。采集研究对象外周血3-5ml，提取外周血DNA，用聚合酶链式反应(PCR)扩增Neurod1基因，PCR扩增产物行常见耳聋基因芯片检查，排除常见耳聋基因的突变。随后PCR扩增产物送生物公司行DNA测序。比较测序结果与标准序列，以发现可能的突变。经SPSS19.0软件行卡方检验，比较病例组与对照组的突变率差异。 结果: 1.230名患儿均为极重度感音神经性耳聋，有25名患儿伴有相关内耳畸形，其中11例为单纯耳蜗畸形，包括1例共同腔畸形，2例耳蜗发育不全，8例Mondini畸形。剩下的14例患儿均为听神经发育不良。 2.230例患儿均无常见耳聋基因的突变。 3.230例非综合征性遗传性耳聋患者中，有219例出现了Neurod1 c133A＞G(A45T)基因突变，为纯合突变有173例，杂合突变有46例。25名伴有内耳畸形的患儿中，纯合突变有20例，杂合突变有4例。82例听力正常儿童中，纯合突变有70例，杂合突变有9例。 结论: 1.230例非综合征性遗传性耳聋患者中，内耳畸形的发病率为10.8％，听神经发育不良的发病率为4％。 2.目前尚未发现Neurod1基因与非综合征性遗传性耳聋有明显相关性。