论文部分内容阅读
目的：探讨Furin基因启动子区多态性与新疆哈萨克族人原发性高血压的关系，寻找该民族高血压的易感性遗传标记。
方法：以大规模流行病调查为基础进行病例-对照研究。随机选取新疆牧区30～70岁哈萨克族牧民924例（高血压患者422例，血压正常者502例），取空腹静脉血5ml，用PAXgene血DNA提取试剂盒提取白细胞基因组DNA，随机选取94例高血压患者用直接测序法对其Furin基因启动子区测序，寻找Furin基因启动子区多态性，采用Taqman-PCR法对测序所得多态性进行基因型鉴定，比较该多态性位点不同等位基因及基因型频率在新疆哈萨克族高血压患者与血压正常者中的分布，分析该多态性与新疆哈萨克族人原发性高血压的关系。
结果：
（1）、94例高血压患者Furin基因启动子区测序发现2个SNPs，分别为-229C>T，-307C>G。
（2）、Furin基因-229C>T位点CC、CT、TT基因型及等位基因C、T频率分布在总体研究人群、高血压组人群及血压正常组人群均符合Hardy-Weinberg平衡（总体：X2=1.989，P=0.730；高血压组：X2=0.269，P=0.874；血压正常组：X2=2.020，P=0.364）。
（3）、Furin基因-229C>T多态性CC、CT和TT三种基因型在高血压组中的频率分别为0.6588、0.3009和0.0403，血压正常组中相应的基因型频率分别为0.6514、0.2988和0.0498，两组间基因型分布无统计学差异（X2=0.479，P=0.787）；高血压组中C-229等位基因频率为0.8092，T-229等位基因频率为0.1908，对照组中C和T等位基因频率分别为0.8008和0.1992。C、T等位基因频率在两组间分布差异无统计学意义（X2=0.208，P=0.648）。（4）、-229C>T位点，CC、CT、TT三种基因型间血压水平差异无统计学意义，多因素Logistic回归分析，-229C>T多态位点基因型与高血压发病无关。
结论：Furin基因启动子区在哈萨克族人群中存在2个SNPs，-229C>T、-307C>G；Furin基因-229C>T多态性可能与新疆哈萨克族人原发性高血压无关。