【摘 要】
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IgA肾病(IgA Nephropathy)是最常见的原发性肾小球疾病，也是导致终末期肾病(End-Stage Renal Failure，ESRD)最主要的病因之一。从遗传学角度来说，IgA肾病是一种多基因疾病。对这
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IgA肾病(IgA Nephropathy)是最常见的原发性肾小球疾病，也是导致终末期肾病(End-Stage Renal Failure，ESRD)最主要的病因之一。从遗传学角度来说，IgA肾病是一种多基因疾病。对这类疾病的研究方法是相关分析。本研究在采用传统的病例-对照的研究方法的基础上，依据遗传不平衡原理，我们利用基于家庭的研究策略，采用TDT与HRR分析的遗传学手段，首次探讨中国汉族人群中，TGFβ1基因与TCRCα基因多态性与IgA肾病的相关关系，认为：
1.TCRCα与IgA肾病存在连锁不平衡关系，可能与我国汉族人群IgA肾病的易感性相关。TCRCα-575A/G/-560C/T的单体型域与IgA肾病的易感性具有相关关系。TCRCα基因-575A/G多态性与TCRCα-560 C/T多态性均与肾功能进展不相关，但可能与某些临床病理如蛋白尿、肉眼血尿的发生率及一定的程度的系膜增生等有关联性。
2.TGFβ1基因-509C/T多态性与IgA肾病不存在连锁不平衡关系，可能与我国IgA肾病易感性没有相关关系，但不排除该基因其他多态性位点可能与IgA肾病有相关关系。可能和较重的肾损害、肾小球硬化、尿蛋白转归相关，随访还发现可能与IgA肾病的肾功能进展相关。
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