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急性冠脉综合征(acute coronary syndrome，ACS)是冠心病（coronary artery disease，CAD）的严重类型。患者因冠状动脉粥样硬化，而导致血栓形成，继而引发心梗、心源性死亡等严重后果。治疗ACS常用手段之一是经皮冠状动脉介入治疗(percutaneous coronary intervention，PCI)。在介入治疗后，需联用氯吡格雷和阿司匹林这两种药物。氯吡格雷会造成不良反应，包括药物低效引发的主要心血管不良事件（major cardiovascular adverse event，MACE）和药效过强导致的流血。之前报道中，对于氯吡格雷不同响应的研究有很多结果，然而，这些结果彼此矛盾，方法可能不够精确，并且大多使用欧美人群为研究对象。为了研究中国人群对氯吡格雷代谢的差异，在此，本项研究募集了168位至少经历一次PCI的中国患者，收集其包括手术时间、不良反应发生时间、合并症以及合并用药等信息。本项研究还对这些人的全外显子进行高深度测序，精确定位其变异。通过cox回归分析等手段，本项研究找到了7个和MACE相关的独立变异位点和7个与流血相关的独立变异位点。通过对这些位点的表达数量性状(expression quantitative trait loci，eQTL)分析以及注释，本项研究解释了这些位点可能导致MACE和流血的生物原因。本项研究的工作有助于进一步了解中国人群使用氯吡格雷后不同反应的原因，以及为相关患者提供更精确的治疗。