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目的：研究卵巢子宫内膜异位症恶变组织中抑癌基因PTEN第5及第8外显子的突变情况以及微卫星不稳定性,探讨PTEN基因突变与人类微卫星基因不稳定性在子宫内膜异位症恶变过程中的作用,以进一步研究卵巢子宫内膜异位症恶变的分子遗传学发病机制。方法：选取子宫内膜异位症相关性卵巢癌(endometriosis associated ovarian cancer, EAOC) 26例、不典型子宫内膜异位症(atypical endometriosis, aEMs)7例、典型子宫内膜异位症(endometriosis, EMT)25例,应用PCR结合单链构象多态性(PCR-SSCP)技术及ABI测序系统对各组中PTEN基因第5和第8外显子突变情况检测,应用PCR-SSCP银染方法对5个微卫星监测点Bat25、Bat26、D2S123、D5S346及D17S250的微卫星不稳定(microsatellite instability, MSI)进行检测分析。结果：26例EAOC中有8例检测到PTEN基因突变,突变率为30.76%,7例aEMs中检出PTEN基因突变1例,突变率为14.29%;25例EMT中检出PTEN基因突变2例,突变率为8%,EAOC组中PTEN基因突变率明显高于aEMs和EMT组,差别有统计学意义(P<0.05)。26例EAOC中有12例(46.15%)发生了至少一个位点的微卫星改变,其中10例有1个位点发生改变,2例有2个位点发生改变；7例aEMs中检出MSI2例,发生率为28.67%,25例EMT未检测到微卫星改变(0%),EAOC组与aEMs和EMT组相比,差别有统计学意义(P<0.01)。12例检出MSI的子宫内膜异位症相关性卵巢癌病例中有6例出现PTEN突变,EAOC组中PTEN突变率与MSI发生率呈正相关(P<0.05)。结论：子宫内膜异位症恶变可能与PTEN基因的突变及微卫星不稳定有关;卵巢子宫内膜异位症恶变组织中PTEN基因的突变与微卫星改变明显相关。