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目的：探讨载脂蛋白B基因EcoRI、XbaI位点和载脂蛋白AI基因启动子区域-75bp、内含子I+83bp位点多态性及他们各自的单体型与新疆石河子地区汉族血脂异常及血脂指标的关系。
方法：选取新疆石河子地区汉族血脂异常患者和血脂正常者各150例进行病例对照研究。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法检测入选对象的apoB基因EcoRI、XbaI和apoAI基因启动子区域-75bp、内含子I+83bp位点的多态性，比较各位点不同等位基因和基因型频率及EcoRI和XbaI位点单体型、-75bp和+83bp位点单体型在血脂异常组和对照组的分布，分析它们与血脂异常及血脂指标的关系。
结果：1.ApoB基因EcoRI、XbaI位点基因型和等位基因频率在血脂异常组和对照组间差异有统计学意义（E+E-/E-E-基因型：37.33%vs12.67%，P=0.000；E-等位基因：19%vs6.33%，P=0.000；X+X-/X+X+基因型：20.66%vs8%，P=0.005；X+等位基因：11%vs4%，P=0.001）；ApoAI基因-75bp、+83bp位点基因型和等位基因频率在两组间差异无统计学意义（P均＞0.05)。2.血脂异常组和对照组的E+E-/E-E-及X+X-/X+X+基因型携带者TC、TG、LDL-C和apoB水平分别高于同组E+E+和X-X-基因型携带者，差别有统计学意义（P均＜0.05）；M1+M1-/M1-M1-基因型携带者HDL-C和apoAI水平高于同组携带M1+M1+基因型者，差别有统计学意义（P均＜0.05）。3.ApoB基因EcoRI、XbaI位点间和apoAI基因-75bp、+83bp位点间均存在强的连锁不平衡。4.ApoB基因EcoRI、XbaI位点间只存在E+/X+、E+/X-和E-/X-三种单体型，血脂异常组和对照组间单体型频率差异有统计学意义（χ2=36.067，P=0.000）；ApoAI基因-75bp、+83bp位点间只存在M1+/M2+、M1+/M2-和M1-/M2+三种单体型，两组间单体型频率差异无统计学意义（χ2=1.220，P=0.543）。5.血脂异常组的TC、TG、LDL-C、apoAI和apoB水平在apoB基因EcoRI和XbaI位点不同基因型组合间有统计学差异（P＜0.05），E+E-/E-E-基因型与X+X-/X+X+基因型的组合有显著升高TC的作用；血脂异常组的HDL-C、apoAI和apoB水平在apoAI基因-75bp和+83bp位点不同基因型组合间有统计学差异（P＜0.05），M1+M1-/M1-M1-基因型与M2+M2+基因型的组合与高HDL-C有关，M1+M1+基因型与M2+M2+基因型的组合与低apoAI有关。
结论：1.ApoB基因EcoRI及XbaI位点多态性可能与新疆石河子地区汉族人群血脂异常有关，E-和X+等位基因可能是血脂异常的易感危险因素；ApoAI基因-75bp及+83bp位点多态性与血脂异常无关。
2.ApoB基因EcoRI和XbaI位点之间及apoAI基因-75bp和+83bp位点之间均存在强连锁不平衡。3.ApoB基因EcoRI和XbaI位点之间的单体型与血脂异常的发病风险有关，E+/X+单体型和E-/X-单体型可能是血脂异常的一个危险易感因素；ApoAI基因-75bp和+83bp位点之间的单体型不增加血脂异常的患病风险。