【摘 要】
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烟雾病是一种原因不明的在 Willis 环水平累及前循环的慢性进展性闭塞性血管病及伴随颅底异常血管网形成。这是一种罕见的慢性脑血管病，在儿童和成人中均有发生，发病率存在着地
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烟雾病是一种原因不明的在 Willis 环水平累及前循环的慢性进展性闭塞性血管病及伴随颅底异常血管网形成。这是一种罕见的慢性脑血管病，在儿童和成人中均有发生，发病率存在着地区差异，发病人群主要存在于东亚。依据Willis环自发性闭塞病理和治疗研究委员会的指导原则，烟雾病又称特发性烟雾病，目前该病病因尚不明确，可能属于多因素和多基因疾病。研究发现在RNF213与烟雾病关系密切。此外颅内血管、脑脊液存在异常病理改变。烟雾病的主要起病形式主要分为两种：脑出血和脑缺血。绝大多数病人起病方式以脑缺血为主，而脑出血则多见于成人型烟雾病。常规血管造影术是医生用于临床检查与评估该疾病的重要依据，此外还有其他检查方法，例如核磁共振成像(MRI)、核磁共振血管造影(MRA)和脑血流动力学。目前大多数研究结果都提示烟雾病患者行颅内血管重建术对患者的病情改善是有益的。本篇文章通过总结烟雾病基因研究进展、临床首发症状及表现形式、临床评估及诊断和治疗方式等方面阐述烟雾病临床治疗过程。
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