【摘 要】
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目的：
新生儿常见遗传代谢病临床表现及其磁共振的特征性表现，以做到进行早期筛查诊断。
方法：
回顾性分析中国医科大学附属盛京医院新生儿病房于2000年10月至20
【出 处】
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中国医科大学(辽宁) 中国医科大学
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目的：
新生儿常见遗传代谢病临床表现及其磁共振的特征性表现，以做到进行早期筛查诊断。
方法：
回顾性分析中国医科大学附属盛京医院新生儿病房于2000年10月至2010年11月收治的确诊为遗传代谢病的12例新生儿患者。
结果：
其中甲基丙二酸血症者4例，枫糖尿症者6例，尿素循环障碍者1例，半乳糖血症1例，主要临床特征为不同程度的意识改变，伴有惊厥，肌张力及原始反射异常，同时伴有呼吸状态改变，并且大部分患者伴有代谢紊乱，如代谢性酸中毒，低血糖，高氨酸血症，其头磁共振多表现为广泛的脑白质受累，尤其是髓鞘发育成熟部位，并与新生儿期其它常见脑病临床特点和磁共振特征相比较。
结论：
根据遗传代谢性病的临床表现及异常生化检查，和头磁共振的特殊表现，可以辅助临床早期对遗传代谢性病作出快速判断，以期早期进行筛查及确诊。
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