人类编码变异遗传和临床信息数据库的开发

• 作 者: 史雷胜
• 机 构: 温州医科大学
• 出 处: 温州医科大学
• 发表日期: 2018年期
• 关键词: 编码区域 致病变异 风险基因 信息数据库

研究背景　　高通量测序技术可以有效地检测人类基因组上的各种变异，如何解读这些变异同疾病之间的关系仍然存在巨大挑战。为了更有效地解读基因组变异，越来越多的基因组工具和数据库被开发出来,以促进对基因组变异的解释，特别是编码区的变异。然而，这些工具分别在不同的在线网站或数据库中可用，这使得临床医生，遗传学家和生物学家难以获得关于某些特定变异和感兴趣基因的第一手信息。从编码区域和剪接位置开始，我们人工产生所有可能的单核苷酸变异并收集公共数据库中的插入和缺失变异。然后，使用来自60多个遗传和临床数据源的功能性结果对这些变异进行注释，开发名为VarCards的在线数据库。通过该在线数据库，用户可以方便地搜索，浏览和注释给定变异的变异水平和基因水平相关信息，为加速检测疾病的致病变异和风险基因提供参考和依据。　　研究目的　　1．分析与整理常用的遗传和临床相关的数据库或工具，并将人类编码区域的变异同这些数据集关联在一起。　　2．开发整合数据库平台，便于用户浏览、查询、分析编码区变异的遗传和临床相关信息，为鉴定致病变异提供参考和依据。　　研究方法　　1．基于4种基因模型的转录本定义，构建所有可能的单核苷酸变异；收集大型公共数据库中的插入缺失变异。　　2．分析与整理常用的遗传和临床相关的数据库或工具。　　3．采用功能注释软件以及自编脚本关联变异及其遗传和临床信息。　　4．采用PHP,MySQL,JavaScript,HTML等编程语言搭建动态数据库和网页界面。　　研究结果　　1．人工生成了110,154,363个人类基因组编码区域上的单核苷酸变异，收集到公共数据库中报导的1,223,370个插入缺失变异。　　2．收集和分析整理了超过60个变异遗传和临床相关的数据集。　　3．成功将这60多个数据集与结果1中的变异进行关联注释。　　4．成功构建一个动态的、定期更新的在线数据库—VarCards，用户可以方便地对感兴趣的基因变异进行搜索，浏览和分析。　　开发了整合数据库平台—VarCards。用户可以免费查询、浏览、分析任意感兴趣的基因变异及其相关遗传和临床信息，对基因变异的致病性作系统评估。